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Ser diagnosticado con miotonía no distrófica puede resultar muy intimidante. Si este es tu caso, es probable que te hayas enfrentado a muchas preocupaciones y preguntas sobre cómo esta condición podría afectar tu día a día.
Abajo encontrarás respuestas a algunas de las preguntas más frecuentes sobre esta enfermedad. Pero ¡recuerda! La experiencia con la miotonía no distrófica varía de una persona a otra. Por eso, es fundamental que siempre consultes con tu equipo médico, quienes podrán resolver tus preguntas y darte recomendaciones personalizadas según tu situación particular.
¿Cómo puede afectar la miotonía no distrófica en el día a día?
Cambios físicos
Para algunas personas, la miotonía no distrófica puede hacer que ciertas actividades cotidianas se vuelvan un reto, dependiendo del tipo y la intensidad de los síntomas que presenten.
Los síntomas más habituales incluyen rigidez muscular (a menudo descrita como una sensación de que los músculos se “bloquean”), calambres, debilidad, fatiga y dolor.1,2
Como estos síntomas suelen afectar los brazos y las piernas, es común que las personas con esta condición se enfrenten a limitaciones en la vida diaria, como dificultad para subir escaleras o correr, lo que puede aumentar el riesgo de caídas y alterar la forma de caminar.1,2
Aunque con menor frecuencia, la miotonía no distrófica también puede comprometer los músculos faciales, provocando problemas para masticar, miotonía en los párpados, visión borrosa o estrabismo (cuando los ojos no se alinean en la misma dirección).
El impacto de la enfermedad también puede variar según el tipo específico de miotonía no distrófica. Por ejemplo, en las miotonías sensibles al potasio puede ser necesario seguir restricciones alimentarias, como limitar el consumo de alimentos ricos en potasio. En otros casos, como la paramiotonía congénita, se recomienda evitar las temperaturas frías o el ejercicio físico intenso.3
Impacto emocional
Más allá de los síntomas físicos, vivir con una enfermedad rara como la miotonía no distrófica puede tener un impacto emocional significativo. Algunas personas pueden sentir que su calidad de vida se ve afectada por la enfermedad3 y, cuando los síntomas se intensifican, la pérdida de independencia puede volverse especialmente difícil, requiriendo ayuda para tareas básicas como conducir, cruzar la calle o vestirse.
El dolor constante, la fatiga y la incertidumbre sobre cuándo aparecerán los síntomas supone una carga mental para muchos. Además, el temor a que estos se manifiesten en contextos sociales o laborales puede provocar ansiedad al salir de casa y afectar la autoestima.
Estas son reacciones naturales al afrontar una enfermedad rara, y es completamente válido sentirse así.
Reconocer estas emociones y buscar apoyo es tan importante como tratar los síntomas físicos. Contar con acompañamiento profesional y poder hablar sobre ello con personas de confianza, como familiares o amistades, puede marcar una gran diferencia.
También puede ser de ayuda conectar con otras personas que viven con miotonía no distrófica u otras enfermedades raras. Compartir experiencias con quienes comprenden lo que se está atravesando puede brindar contención, comprensión y alivio emocional.
Aunque la miotonía no distrófica suele considerarse una enfermedad “leve”, algunas personas reportan que sus síntomas empeoran con el tiempo.4 Si este es tu caso y sientes que tu calidad de vida se ve afectada, lo más recomendable es que se lo comuniques a tu médico o neurólogo, para que pueda ayudarte a explorar nuevas formas de manejar los síntomas y mejorar tu bienestar.
¿Puedo seguir practicando deportes?
El ejercicio y la actividad física son una parte importante de un estilo de vida saludable.3Sin embargo, en personas con miotonía no distrófica, el frío o las contracciones musculares repentinas pueden provocar bloqueos musculares. Por ello, es fundamental encontrar maneras de mantenerse activo sin desencadenar los síntomas.
¿Mis síntomas van a empeorar?
Aunque la NDM suele considerarse una enfermedad “leve”, algunos pacientes han informado que sus síntomas empeoran con el tiempo.5 Hable con su equipo de atención médica sobre el empeoramiento de los síntomas si afectan su calidad de vida; es posible que tengan estrategias de tratamiento adicionales que pueda probar.
La forma de hacerlo puede variar según el tipo específico de miotonía. Por ejemplo, en casos de miotonía congénita, puede ser útil realizar un calentamiento adecuado antes de comenzar. En cambio, en la paramiotonía congénita, los síntomas pueden intensificarse durante el ejercicio, por lo que puede ser necesario incorporar pausas más frecuentes.
Cuando la miotonía no distrófica causa dolor o fatiga, mantenerse activo puede resultar más desafiante5. En estos casos, se recomienda consultar con el neurólogo o el equipo médico, quienes podrán orientar sobre el tipo de actividad más adecuada y cómo adaptarla a las necesidades particulares de cada persona.
¿Podré tener hijos si tengo esta enfermedad? ¿Existe el riesgo de que la hereden?
Sí, la miotonía no distrófica no impide tener hijos.
Es importante tener en cuenta que, al estar causada por una mutación genética5,6, se trata de una enfermedad hereditaria. Igual que los síntomas, la forma en la que se transmite varía según el tipo de miotonía.
¿Puede ser tratada?
Por ahora, no existe una cura para la miotonía no distrófica, pero sí hay maneras de abordar y aliviar sus síntomas.
Algunas personas lo logran adaptando sus hábitos y la forma en que realizan ciertas actividades. Sin embargo, si los síntomas continúan causando dificultad para realizar actividades cotidianas, puede ser útil consultar nuevamente con el médico para explorar otras opciones de tratamiento con medicamentos.
Estas son algunas de las principales organizaciones de referencia en España. A través de sus canales comparten noticias, avances en investigación y recursos para pacientes que afrontan estas patologías.
Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM)
Alimentos que se deben evitar en una dieta baja en potasio
Fruit1,2
Vegetables1,2
Beans/legumes1,3
Other1-3
Avocado
Artichoke
Baked beans
Bran cereal
Apricots
Beetroot
Kidney beans
Dairy (eg yoghurt, milk)†
Bananas
Brussel sprouts
Lentils
Nuts
Dried fruits eg dates, raisins and prunes
Broccoli (cooked)
Brown rice
Grapefruit
Okra
Salt substitutes
Kiwi
Parsnip
Wholewheat bread and pasta
Mango
Potatoes (processed or with skin on)
Melons
Cooked spinach
Nectarines
Tomato (concentrated, eg. Tomato puree)
Oranges and orange juice
Papaya
Pomegranate and pomegranate juice
Fruit1,2
Avocado
Apricots
Bananas
Dried fruits eg dates, raisins and prunes
Grapefruit
Kiwi
Mango
Melons
Nectarines
Oranges and orange juice
Papaya
Pomegranate and pomegranate juice
Vegetables1,2
Artichoke
Beetroot
Brussel sprouts
Broccoli (cooked)
Okra
Parsnip
Potatoes (processed or with skin on)
Cooked spinach
Tomato (concentrated, eg. Tomato puree)
Beans/legumes1,3
Baked beans
Kidney beans
Lentils
Other1-3
Bran cereal
Dairy (eg yoghurt, milk)†
Nuts
Brown rice
Salt substitutes
Wholewheat bread and pasta
La carne y el pescado contienen una cantidad moderada de potasio, pero son una fuente importante de proteínas, por lo que no deben evitarse; †Los productos lácteos contienen potasio, pero son una fuente importante de calcio, por lo que deben consumirse con moderación.
References
WebMD. Low-potassium diet: what to know? Available at: https://www.webmd.com/food-recipes/low-potassium-diet-foods ; Accessed March 2021
St Georges Kidney Patients Association. Eating on a low potassium diet. Available at: https://www.sgkpa.org.uk/main/eating-well-on-a-low-potassium-diet-2 ; Accessed March 2021
NHS. Information for people on a low potassium diet. Available at: https://www.nth.nhs.uk/content/uploads/2019/02/PIL1061-Information-for-people-following-a-low-potassium-diet-Final-11.02.19-LP.pdf ; Accessed March 2021
Tipo de NDM1
Síntomas2,3
¿Qué tipo de canal iónico?2,3
How is it inherited?2,3
Miotonía congénita de Thomsen
(también llamada miotonía de Thomsen o miotonía congénita autosómica dominante)
Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también puede afectar los brazos, las manos y la cara. La rigidez puede empeorar al intentar moverse después de un periodo de inactividad y puede disminuir conforme los músculos se "calientan".
Chloride (Cl-)
Autosomal dominante
Miotonía congénita de Becker
(también conocida como miotonía de Becker, enfermedad de Becker, miotonía generalizada, miotonía generalizada recesiva o miotonía congénita autosómica recesiva)
Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también pueden afectarse los brazos, las manos y la cara. La rigidez podría empeorar cuando intentas moverte después de un período de inactividad o si te sobresaltas, y puede mejorar a medida que los músculos se «calientan». A veces, las personas con miotonía congénita de Becker experimentan debilidad temporal después de un episodio de miotonía.
Chloride (Cl-)
Autosomal recessive
Paramiotonía congénita
(también conocida como enfermedad de Eulenburg, parálisis periódica paramiotónica, paramiotonía congénita de von Eulenburg, PMC o enfermedad de von Eulenburg)
La miotonía afecta principalmente las manos y la cara, y empeora con el ejercicio. El frío también es un desencadenante clave de la miotonía, y la debilidad muscular después de un episodio de miotonía puede durar horas o, en ocasiones, días.
Sodium (Na+)
Autosomal dominante
Miotonía del canal de sodio (SCM, por sus siglas en inglés):
miotonía permanens y miotonía fluctuans, miotonía sensible a la acetazolamida (ARM, por sus siglas en inglés), anteriormente conocida como miotonía agravada por potasio (PAM, por sus siglas en inglés)
La miotonía agravada por potasio es una forma poco común de NDM que afecta a todas las áreas del cuerpo. Los ataques de miotonía se desencadenan al consumir alimentos ricos en potasio. Los síntomas pueden variar considerablemente de un día a otro (miotonía fluctuans) o ser constantes y graves (miotonía permanens).
Sodium (Na+)
Autosomal dominante
Otros trastornos del sodio estrechamente relacionados con la miotonía
(incluida la parálisis hipercalémica o hiperPP)
La miotonía suele ser leve y a menudo afecta los párpados, las manos y la lengua. Los episodios de debilidad pueden ocurrir en cualquier momento y comúnmente se desencadenan por el descanso después del ejercicio, el ayuno, el consumo de alimentos ricos en potasio o el estrés.
Sodium (Na+)
Autosomal dominante
References
Stunnenberg B. Muscle Nerve. 2020 Oct; 62(4): 430–444
(también llamada miotonía de Thomsen o miotonía congénita autosómica dominante)
Miotonía congénita de Becker
(también conocida como miotonía de Becker, enfermedad de Becker, miotonía generalizada, miotonía generalizada recesiva o miotonía congénita autosómica recesiva)
Paramiotonía congénita
(también conocida como enfermedad de Eulenburg, parálisis periódica paramiotónica, paramiotonía congénita de von Eulenburg, PMC o enfermedad de von Eulenburg)
Miotonía del canal de sodio (SCM, por sus siglas en inglés):
miotonía permanens y miotonía fluctuans, miotonía sensible a la acetazolamida (ARM, por sus siglas en inglés), anteriormente conocida como miotonía agravada por potasio (PAM, por sus siglas en inglés)
Otros trastornos del sodio estrechamente relacionados con la miotonía
(incluida la parálisis hipercalémica o hiperPP)
Síntomas2,3
Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también puede afectar los brazos, las manos y la cara. La rigidez puede empeorar al intentar moverse después de un periodo de inactividad y puede disminuir conforme los músculos se "calientan".
Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también pueden afectarse los brazos, las manos y la cara. La rigidez podría empeorar cuando intentas moverte después de un período de inactividad o si te sobresaltas, y puede mejorar a medida que los músculos se «calientan». A veces, las personas con miotonía congénita de Becker experimentan debilidad temporal después de un episodio de miotonía.
La miotonía afecta principalmente las manos y la cara, y empeora con el ejercicio. El frío también es un desencadenante clave de la miotonía, y la debilidad muscular después de un episodio de miotonía puede durar horas o, en ocasiones, días.
La miotonía agravada por potasio es una forma poco común de NDM que afecta a todas las áreas del cuerpo. Los ataques de miotonía se desencadenan al consumir alimentos ricos en potasio. Los síntomas pueden variar considerablemente de un día a otro (miotonía fluctuans) o ser constantes y graves (miotonía permanens).
La miotonía suele ser leve y a menudo afecta los párpados, las manos y la lengua. Los episodios de debilidad pueden ocurrir en cualquier momento y comúnmente se desencadenan por el descanso después del ejercicio, el ayuno, el consumo de alimentos ricos en potasio o el estrés.
¿Qué tipo de canal iónico?2,3
Chloride (Cl-)
Chloride (Cl-)
Sodium (Na+)
Sodium (Na+)
Sodium (Na+)
How is it inherited?2,3
Autosomal dominante
Autosomal recessive
Autosomal dominante
Autosomal dominante
Autosomal dominante
References
Stunnenberg B. Muscle Nerve. 2020 Oct; 62(4): 430–444
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