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Desbloquea lo que tu cuerpo intenta decirte.

Rigidez. Dificultad para soltar objetos. Músculos que no responden como antes.

Puede parecer algo pasajero. O estrés. O simplemente parte de ti.

Pero también podría ser miotonía no distrófica.

Y ponerle nombre es el primer paso para empezar a cuidarte mejor.

Un proyecto impulsado por Exeltis y Lupin Neurosciences para dar visibilidad a la miotonía no distrófica y acompañar a quienes viven con esta condición.

Me preocupan mis síntomas

Infórmate sobre NDM

Descubre qué es la miotonía no distrófica, sus causas y su tratamiento.

¿Qué es la miotonía no distrófica (MND)?

Es un grupo de enfermedades raras, genéticas y hereditarias que afectan a 1 de cada 100.000 personas en el mundo. Aunque cada tipo se manifiesta de manera diferente, todos estos trastornos musculares comparten un síntoma en común: la miotonía o, dicho de otro modo, rigidez y dificultad para relajar los músculos después del movimiento.

Conoce más sobre miotonía no distrófica

Dificultad para abrir la mano después de cerrar el puño puede ser una señal de Miotonía No Distrófica (MND).

¿Cómo sé si tengo miotonía no distrófica?

Tener dolor muscular, rigidez o fatiga no implica necesariamente tener miotonía no distrófica, pero si tus síntomas interfieren con actividades cotidianas, lo más recomendable es consultar con un especialista.

 

Al tratarse de trastornos poco comunes, es clave acudir a profesionales en enfermedades neuromusculares que sepan identificar las señales de la miotonía no distrófica y ayudarte a encontrar la mejor manera de manejar tus síntomas si finalmente recibes este diagnóstico.

Profesionales y centros especializados en España

 

¿Tiene tratamiento?

La miotonía no distrófica no tiene cura, pero existen tratamientos y medidas que pueden mejorar tu calidad de vida. Un diagnóstico certero, junto con un seguimiento especializado, marca la diferencia.

Descubre las opciones de tratamiento

 

Vivir con miotonía no distrófica

¿Cómo puede afectar la miotonía no distrófica en mi día a día? ¿Puedo seguir haciendo deporte? ¿Qué hábitos me pueden ayudar a mejorar mis síntomas? ¿Hay otras personas pasando por lo mismo que yo? ¿Cómo explico mi diagnóstico a otros?

Estamos aquí para ayudarte a resolver estas incógnitas y compartirte recursos para mejorar tu calidad de vida.

Consejos y trucos para el día a día

TESTIMONIOS DE PERSONAS QUE VIVEN CON NDM.

Referencias
  • Hahn C, Salajegheh MK. Iran J Neurol 2016; 15(1):46–53
  • Trivedi JR, et al. Brain 2013;136:2189–2200
  • Nowak U, et al. Presented at WMS20: Virtual Congress. 28 Sep–20 Oct 2020
  • Heatwole CR, et al. Muscle Nerve 2013;47:632–48
  • Trip J, et al. J Neurol 2009;256:939–47
  • Heatwole CR, et al. ASENT 2007 Apr;4:238-251

Descarga el kit de medios.

Non-dystrophic myotonia

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¿Cuál es tu historia con NDM?

hj’s story

“Sometimes my muscles remain tense and stiff but, at the same time, they lose all strength and then I lose control.”
— HJ, Paramyotonia congenita

rs’s story

“When my muscles don’t work properly, it is difficult to achieve my daily goals.”
— RS, Becker myotonia

sl’s story

“I had to continually think up excuses. Later, I had to be ‘one step ahead’ in order to be able to go up the stairs alone with no one watching.”
— SL, Thomsen myotonia

me’s story

“I can no longer pick up my son or hold him when he is given to me.”
— ME, Paramyotonia congenita

KT’s story

“I can no longer pick up my son or hold him when he is given to me.”
— KT, Becker myotonia

pd’s story

“You often just get used to things in order to disguise the handicap. You don’t want to be reminded about it the whole time.”
— PD, Becker myotonia

AB’s story

“Speech is often difficult, which limits what I can do enormously. It’s also a massive challenge for me to conceal this.”
— AB, Paramyotonia congenita

be’s story

“I often feel as though I’m paralyzed and absolutely incapable of movement.”
— BE, HyperPP

Historias de pacientes con Miotonía No Distrófica

speech

Alimentos que se deben evitar en una dieta baja en potasio

  • Fruit1,2
  • Vegetables1,2
  • Beans/legumes1,3
  • Other1-3
  • Avocado
  • Artichoke
  • Baked beans
  • Bran cereal
  • Apricots
  • Beetroot
  • Kidney beans
  • Dairy (eg yoghurt, milk)†
  • Bananas
  • Brussel sprouts
  • Lentils
  • Nuts
  • Dried fruits eg dates, raisins and prunes
  • Broccoli (cooked)
  • Brown rice
  • Grapefruit
  • Okra
  • Salt substitutes
  • Kiwi
  • Parsnip
  • Wholewheat bread and pasta
  • Mango
  • Potatoes (processed or with skin on)
  • Melons
  • Cooked spinach
  • Nectarines
  • Tomato (concentrated, eg. Tomato puree)
  • Oranges and orange juice
  • Papaya
  • Pomegranate and pomegranate juice

  • Fruit1,2

    Avocado

    Apricots

    Bananas

    Dried fruits eg dates, raisins and prunes

    Grapefruit

    Kiwi

    Mango

    Melons

    Nectarines

    Oranges and orange juice

    Papaya

    Pomegranate and pomegranate juice

  • Vegetables1,2

    Artichoke

    Beetroot

    Brussel sprouts

    Broccoli (cooked)

    Okra

    Parsnip

    Potatoes (processed or with skin on)

    Cooked spinach

    Tomato (concentrated, eg. Tomato puree)

  • Beans/legumes1,3

    Baked beans

    Kidney beans

    Lentils

  • Other1-3

    Bran cereal

    Dairy (eg yoghurt, milk)†

    Nuts

    Brown rice

    Salt substitutes

    Wholewheat bread and pasta

La carne y el pescado contienen una cantidad moderada de potasio, pero son una fuente importante de proteínas, por lo que no deben evitarse; †Los productos lácteos contienen potasio, pero son una fuente importante de calcio, por lo que deben consumirse con moderación.
References
  • WebMD. Low-potassium diet: what to know? Available at: https://www.webmd.com/food-recipes/low-potassium-diet-foods ; Accessed March 2021
  • St Georges Kidney Patients Association. Eating on a low potassium diet. Available at: https://www.sgkpa.org.uk/main/eating-well-on-a-low-potassium-diet-2 ; Accessed March 2021
  • NHS. Information for people on a low potassium diet. Available at: https://www.nth.nhs.uk/content/uploads/2019/02/PIL1061-Information-for-people-following-a-low-potassium-diet-Final-11.02.19-LP.pdf ; Accessed March 2021
  • Tipo de NDM1
  • Síntomas2,3
  • ¿Qué tipo de canal iónico?2,3
  • How is it inherited?2,3

  • Miotonía congénita de Thomsen

    (también llamada miotonía de Thomsen o miotonía congénita autosómica dominante)
  • Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también puede afectar los brazos, las manos y la cara. La rigidez puede empeorar al intentar moverse después de un periodo de inactividad y puede disminuir conforme los músculos se "calientan".
  • Chloride (Cl-)
  • Autosomal dominante

  • Miotonía congénita de Becker

    (también conocida como miotonía de Becker, enfermedad de Becker, miotonía generalizada, miotonía generalizada recesiva o miotonía congénita autosómica recesiva)
  • Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también pueden afectarse los brazos, las manos y la cara. La rigidez podría empeorar cuando intentas moverte después de un período de inactividad o si te sobresaltas, y puede mejorar a medida que los músculos se «calientan». A veces, las personas con miotonía congénita de Becker experimentan debilidad temporal después de un episodio de miotonía.
  • Chloride (Cl-)
  • Autosomal recessive

  • Paramiotonía congénita

    (también conocida como enfermedad de Eulenburg, parálisis periódica paramiotónica, paramiotonía congénita de von Eulenburg, PMC o enfermedad de von Eulenburg)
  • La miotonía afecta principalmente las manos y la cara, y empeora con el ejercicio. El frío también es un desencadenante clave de la miotonía, y la debilidad muscular después de un episodio de miotonía puede durar horas o, en ocasiones, días.
  • Sodium (Na+)
  • Autosomal dominante

  • Miotonía del canal de sodio (SCM, por sus siglas en inglés):

    miotonía permanens y miotonía fluctuans, miotonía sensible a la acetazolamida (ARM, por sus siglas en inglés), anteriormente conocida como miotonía agravada por potasio (PAM, por sus siglas en inglés)
  • La miotonía agravada por potasio es una forma poco común de NDM que afecta a todas las áreas del cuerpo. Los ataques de miotonía se desencadenan al consumir alimentos ricos en potasio. Los síntomas pueden variar considerablemente de un día a otro (miotonía fluctuans) o ser constantes y graves (miotonía permanens).
  • Sodium (Na+)
  • Autosomal dominante

  • Otros trastornos del sodio estrechamente relacionados con la miotonía

    (incluida la parálisis hipercalémica o hiperPP)
  • La miotonía suele ser leve y a menudo afecta los párpados, las manos y la lengua. Los episodios de debilidad pueden ocurrir en cualquier momento y comúnmente se desencadenan por el descanso después del ejercicio, el ayuno, el consumo de alimentos ricos en potasio o el estrés.
  • Sodium (Na+)
  • Autosomal dominante
References
  • Stunnenberg B. Muscle Nerve. 2020 Oct; 62(4): 430–444
  • Hahn C, Salajegheh MK. Iran J Neurol 2016;15:46–53
  • Matthews E, et al. Brain 2010:133; 9–22

  • Tipo de NDM1

    Miotonía congénita de Thomsen

    (también llamada miotonía de Thomsen o miotonía congénita autosómica dominante)

    Miotonía congénita de Becker

    (también conocida como miotonía de Becker, enfermedad de Becker, miotonía generalizada, miotonía generalizada recesiva o miotonía congénita autosómica recesiva)

    Paramiotonía congénita

    (también conocida como enfermedad de Eulenburg, parálisis periódica paramiotónica, paramiotonía congénita de von Eulenburg, PMC o enfermedad de von Eulenburg)

    Miotonía del canal de sodio (SCM, por sus siglas en inglés):

    miotonía permanens y miotonía fluctuans, miotonía sensible a la acetazolamida (ARM, por sus siglas en inglés), anteriormente conocida como miotonía agravada por potasio (PAM, por sus siglas en inglés)

    Otros trastornos del sodio estrechamente relacionados con la miotonía

    (incluida la parálisis hipercalémica o hiperPP)

  • Síntomas2,3

    Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también puede afectar los brazos, las manos y la cara. La rigidez puede empeorar al intentar moverse después de un periodo de inactividad y puede disminuir conforme los músculos se "calientan".

    Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también pueden afectarse los brazos, las manos y la cara. La rigidez podría empeorar cuando intentas moverte después de un período de inactividad o si te sobresaltas, y puede mejorar a medida que los músculos se «calientan». A veces, las personas con miotonía congénita de Becker experimentan debilidad temporal después de un episodio de miotonía.

    La miotonía afecta principalmente las manos y la cara, y empeora con el ejercicio. El frío también es un desencadenante clave de la miotonía, y la debilidad muscular después de un episodio de miotonía puede durar horas o, en ocasiones, días.

    La miotonía agravada por potasio es una forma poco común de NDM que afecta a todas las áreas del cuerpo. Los ataques de miotonía se desencadenan al consumir alimentos ricos en potasio. Los síntomas pueden variar considerablemente de un día a otro (miotonía fluctuans) o ser constantes y graves (miotonía permanens).

    La miotonía suele ser leve y a menudo afecta los párpados, las manos y la lengua. Los episodios de debilidad pueden ocurrir en cualquier momento y comúnmente se desencadenan por el descanso después del ejercicio, el ayuno, el consumo de alimentos ricos en potasio o el estrés.

  • ¿Qué tipo de canal iónico?2,3

    Chloride (Cl-)

    Chloride (Cl-)

    Sodium (Na+)

    Sodium (Na+)

    Sodium (Na+)

  • How is it inherited?2,3

    Autosomal dominante

    Autosomal recessive

    Autosomal dominante

    Autosomal dominante

    Autosomal dominante

References
  • Stunnenberg B. Muscle Nerve. 2020 Oct; 62(4): 430–444
  • Hahn C, Salajegheh MK. Iran J Neurol 2016;15:46–53
  • Matthews E, et al. Brain 2010:133; 9–22