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Hoy en día no existe un tratamiento que cure la miotonía no distrófica, pero sí hay formas de abordar y aliviar sus síntomas. Si bien no hay una fórmula única que funcione para todos los casos, el manejo de esta enfermedad suele implicar una combinación de terapias, cambios en los hábitos y, cuando es necesario, el uso de medicamentos.
Ruta de tratamiento según tus síntomas
El camino que se sigue depende de cuánto afecten los síntomas en el día a día. De forma general, existen tres grandes enfoques:
Adaptaciones de estilo de vida: por ejemplo, evitar el frío o el ejercicio intenso.
Terapias físicas y ocupacionales: como la fisioterapia, adaptaciones en el entorno de trabajo o ayudas a la movilidad.
Tratamiento médico: medicamentos que ayudan a controlar los síntomas.
El equipo médico es quienes acompaña al paciente en el proceso de encontrar las opciones más adecuadas y establece las pautas de tratamiento según cada caso. Muchas veces, combinar varias opciones es lo que ofrece mejores resultados.
¿Qué profesionales forman parte del equipo médico?
La atención médica para enfermedades raras como la miotonía no distrófica requiere un enfoque multidisciplinar. Estos son algunos de los profesionales implicados en el tratamiento:
Médico de atención primaria y enfermería: Suelen ser el primer contacto con el sistema de salud cuando se reconocen los síntomas, ya sea en uno mismo o en un hijo. Tienen una visión integral de la salud y pueden ayudar a coordinar citas con otros especialistas. Además, resuelven dudas frecuentes y colaboran en el cuidado diario.
Neurólogo o especialista en enfermedades neuromusculares: teniendo en cuenta que la miotonía no distrófica es una enfermedad rara, en la mayoría de los casos es necesario consultar con un neurólogo especializado en patologías neuromusculares. Este profesional se encarga de evaluar, diagnosticar y proponer el tratamiento médico. Realiza un seguimiento continuo de la evolución del paciente y ajusta el tratamiento farmacológico según sea necesario.
Genetista: Se encarga de realizar e interpretar estudios genéticos para identificar el tipo de mutación que causa la miotonía no distrófica. También evalúa los riesgos hereditarios y ofrece asesoramiento genético cuando se requiere.
Personal de enfermería especializado: muchos centros de referencia cuentan con enfermeras con formación específica en enfermedades que afectan el sistema nervioso y los músculos. Pueden ayudar al paciente a comprender mejor el diagnóstico de miotonía no distrófica y brindar consejos prácticos para manejar los síntomas en la vida diaria.
Fisioterapeuta y terapeuta ocupacional: contribuyen a mejorar la movilidad y la autonomía. En la miotonía no distrófica, la fisioterapia puede ayudar a fortalecer la función muscular y mejorar la flexibilidad en zonas que se han vuelto rígidas con el tiempo. Esto, a su vez, puede favorecer el equilibrio y la forma de caminar.
Psicólogo/a o trabajador/a social: Pueden brindar apoyo emocional durante el proceso de diagnóstico y adaptación a la enfermedad. Además, facilitan el acceso a recursos y apoyos complementarios, tanto para la persona diagnosticada como para su entorno.
Farmacéutico: Su rol incluye dispensar los tratamientos recetados y colaborar con los médicos para evaluar cuál es la opción más adecuada en cada caso. También puede asesorar a los pacientes sobre cómo tomar la medicación de forma segura y efectiva.
Historias de pacientes con Miotonía No Distrófica
¿Hola qué tal estáis?
Alimentos que se deben evitar en una dieta baja en potasio
Fruit1,2
Vegetables1,2
Beans/legumes1,3
Other1-3
Avocado
Artichoke
Baked beans
Bran cereal
Apricots
Beetroot
Kidney beans
Dairy (eg yoghurt, milk)†
Bananas
Brussel sprouts
Lentils
Nuts
Dried fruits eg dates, raisins and prunes
Broccoli (cooked)
Brown rice
Grapefruit
Okra
Salt substitutes
Kiwi
Parsnip
Wholewheat bread and pasta
Mango
Potatoes (processed or with skin on)
Melons
Cooked spinach
Nectarines
Tomato (concentrated, eg. Tomato puree)
Oranges and orange juice
Papaya
Pomegranate and pomegranate juice
Fruit1,2
Avocado
Apricots
Bananas
Dried fruits eg dates, raisins and prunes
Grapefruit
Kiwi
Mango
Melons
Nectarines
Oranges and orange juice
Papaya
Pomegranate and pomegranate juice
Vegetables1,2
Artichoke
Beetroot
Brussel sprouts
Broccoli (cooked)
Okra
Parsnip
Potatoes (processed or with skin on)
Cooked spinach
Tomato (concentrated, eg. Tomato puree)
Beans/legumes1,3
Baked beans
Kidney beans
Lentils
Other1-3
Bran cereal
Dairy (eg yoghurt, milk)†
Nuts
Brown rice
Salt substitutes
Wholewheat bread and pasta
La carne y el pescado contienen una cantidad moderada de potasio, pero son una fuente importante de proteínas, por lo que no deben evitarse; †Los productos lácteos contienen potasio, pero son una fuente importante de calcio, por lo que deben consumirse con moderación.
References
WebMD. Low-potassium diet: what to know? Available at: https://www.webmd.com/food-recipes/low-potassium-diet-foods ; Accessed March 2021
St Georges Kidney Patients Association. Eating on a low potassium diet. Available at: https://www.sgkpa.org.uk/main/eating-well-on-a-low-potassium-diet-2 ; Accessed March 2021
NHS. Information for people on a low potassium diet. Available at: https://www.nth.nhs.uk/content/uploads/2019/02/PIL1061-Information-for-people-following-a-low-potassium-diet-Final-11.02.19-LP.pdf ; Accessed March 2021
Tipo de NDM1
Síntomas2,3
¿Qué tipo de canal iónico?2,3
How is it inherited?2,3
Miotonía congénita de Thomsen
(también llamada miotonía de Thomsen o miotonía congénita autosómica dominante)
Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también puede afectar los brazos, las manos y la cara. La rigidez puede empeorar al intentar moverse después de un periodo de inactividad y puede disminuir conforme los músculos se "calientan".
Chloride (Cl-)
Autosomal dominante
Miotonía congénita de Becker
(también conocida como miotonía de Becker, enfermedad de Becker, miotonía generalizada, miotonía generalizada recesiva o miotonía congénita autosómica recesiva)
Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también pueden afectarse los brazos, las manos y la cara. La rigidez podría empeorar cuando intentas moverte después de un período de inactividad o si te sobresaltas, y puede mejorar a medida que los músculos se «calientan». A veces, las personas con miotonía congénita de Becker experimentan debilidad temporal después de un episodio de miotonía.
Chloride (Cl-)
Autosomal recessive
Paramiotonía congénita
(también conocida como enfermedad de Eulenburg, parálisis periódica paramiotónica, paramiotonía congénita de von Eulenburg, PMC o enfermedad de von Eulenburg)
La miotonía afecta principalmente las manos y la cara, y empeora con el ejercicio. El frío también es un desencadenante clave de la miotonía, y la debilidad muscular después de un episodio de miotonía puede durar horas o, en ocasiones, días.
Sodium (Na+)
Autosomal dominante
Miotonía del canal de sodio (SCM, por sus siglas en inglés):
miotonía permanens y miotonía fluctuans, miotonía sensible a la acetazolamida (ARM, por sus siglas en inglés), anteriormente conocida como miotonía agravada por potasio (PAM, por sus siglas en inglés)
La miotonía agravada por potasio es una forma poco común de NDM que afecta a todas las áreas del cuerpo. Los ataques de miotonía se desencadenan al consumir alimentos ricos en potasio. Los síntomas pueden variar considerablemente de un día a otro (miotonía fluctuans) o ser constantes y graves (miotonía permanens).
Sodium (Na+)
Autosomal dominante
Otros trastornos del sodio estrechamente relacionados con la miotonía
(incluida la parálisis hipercalémica o hiperPP)
La miotonía suele ser leve y a menudo afecta los párpados, las manos y la lengua. Los episodios de debilidad pueden ocurrir en cualquier momento y comúnmente se desencadenan por el descanso después del ejercicio, el ayuno, el consumo de alimentos ricos en potasio o el estrés.
Sodium (Na+)
Autosomal dominante
References
Stunnenberg B. Muscle Nerve. 2020 Oct; 62(4): 430–444
(también llamada miotonía de Thomsen o miotonía congénita autosómica dominante)
Miotonía congénita de Becker
(también conocida como miotonía de Becker, enfermedad de Becker, miotonía generalizada, miotonía generalizada recesiva o miotonía congénita autosómica recesiva)
Paramiotonía congénita
(también conocida como enfermedad de Eulenburg, parálisis periódica paramiotónica, paramiotonía congénita de von Eulenburg, PMC o enfermedad de von Eulenburg)
Miotonía del canal de sodio (SCM, por sus siglas en inglés):
miotonía permanens y miotonía fluctuans, miotonía sensible a la acetazolamida (ARM, por sus siglas en inglés), anteriormente conocida como miotonía agravada por potasio (PAM, por sus siglas en inglés)
Otros trastornos del sodio estrechamente relacionados con la miotonía
(incluida la parálisis hipercalémica o hiperPP)
Síntomas2,3
Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también puede afectar los brazos, las manos y la cara. La rigidez puede empeorar al intentar moverse después de un periodo de inactividad y puede disminuir conforme los músculos se "calientan".
Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también pueden afectarse los brazos, las manos y la cara. La rigidez podría empeorar cuando intentas moverte después de un período de inactividad o si te sobresaltas, y puede mejorar a medida que los músculos se «calientan». A veces, las personas con miotonía congénita de Becker experimentan debilidad temporal después de un episodio de miotonía.
La miotonía afecta principalmente las manos y la cara, y empeora con el ejercicio. El frío también es un desencadenante clave de la miotonía, y la debilidad muscular después de un episodio de miotonía puede durar horas o, en ocasiones, días.
La miotonía agravada por potasio es una forma poco común de NDM que afecta a todas las áreas del cuerpo. Los ataques de miotonía se desencadenan al consumir alimentos ricos en potasio. Los síntomas pueden variar considerablemente de un día a otro (miotonía fluctuans) o ser constantes y graves (miotonía permanens).
La miotonía suele ser leve y a menudo afecta los párpados, las manos y la lengua. Los episodios de debilidad pueden ocurrir en cualquier momento y comúnmente se desencadenan por el descanso después del ejercicio, el ayuno, el consumo de alimentos ricos en potasio o el estrés.
¿Qué tipo de canal iónico?2,3
Chloride (Cl-)
Chloride (Cl-)
Sodium (Na+)
Sodium (Na+)
Sodium (Na+)
How is it inherited?2,3
Autosomal dominante
Autosomal recessive
Autosomal dominante
Autosomal dominante
Autosomal dominante
References
Stunnenberg B. Muscle Nerve. 2020 Oct; 62(4): 430–444
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