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Síntomas principales de la miotonía no distrófica

No hay dos casos iguales de miotonía no distrófica (MND). Las personas que conviven con esta enfermedad pueden presentar una gran variedad de síntomas, cuya intensidad, frecuencia y músculos afectados pueden cambiar de una persona a otra. 1

Existen diferentes tipos de miotonía no distrófica: algunos afectan principalmente a los músculos de la cara, la lengua o las manos, mientras que otros se manifiestan más en los brazos o las piernas. Incluso en una misma persona, los síntomas pueden variar con el tiempo o verse influenciados por distintos factores.

Hacer ejercicio o llevar a cabo movimientos simples, como subir escaleras, puede suponer un reto para las personas con miotonía no distrófica (MND).2

Se trata en una dificultad del músculo para relajarse después de una contracción. En lugar de volver rápidamente a su estado de reposo, el músculo permanece tenso durante más tiempo de lo habitual.

Por lo general, este fenómeno afecta exclusivamente a los músculos esqueléticos3, es decir, aquellos que controlamos de forma voluntaria, y está provocado por un mal funcionamiento de los canales iónicos en las células musculares.

¿Cómo se manifiesta la miotonía en el día a día?

Algunas personas perciben la miotonía como calambres musculares frecuentes, otras como rigidez, especialmente tras hacer ejercicio, o como una sensación de que el músculo se ha “bloqueado” o “congelado”.

Según las zonas musculares afectadas, estos síntomas pueden dificultar actividades cotidianas como1,3:

  • Subir escaleras.
  • Soltar la mano o el puño.
  • Masticar o hablar.
  • Incorporarse de una silla.
  • Iniciar un movimiento después de un periodo de reposo.

 

En algunos casos, la miotonía es leve y apenas interfiere con la movilidad. En otros, puede afectar de forma significativa la autonomía y el ritmo en que una persona puede realizar sus actividades del día a día.

Tener miotonía no significa automáticamente que tengas miotonía no distrófica

Consultar con un profesional es clave para obtener un diagnóstico claro

La miotonía no distrófica es una enfermedad rara, y no es la única condición en la que la miotonía puede aparecer como síntoma.

Para obtener un diagnóstico correcto es fundamental realizar una evaluación médica completa, que incluya pruebas genéticas, estudios musculares y análisis de laboratorio. En algunos casos, puede ser necesario acudir a un centro especializado o consultar con un profesional con experiencia en enfermedades neuromusculares.

Otros síntomas frecuentes en personas con miotonía no distrófica

Además de la miotonía, las personas diagnosticadas con mitonía no distrófica pueden experimentar otros síntomas que varían según el tipo de mutación genética y ciertos factores individuales:

  • Hipertrofia muscular: aumento notable del tamaño de los músculos, conocido como hipertrofia.3
  • Debilidad muscular (miopatía): debilidad progresiva, que suele afectar a grupos musculares específicos, como los de las piernas o los brazos.
  • Dolor muscular: algunas personas sienten dolores musculares frecuentes relacionados con miotonía, mientras que otros no presentan dolor.4
  • Fatiga: alrededor de la mitad de las personas con miotonía no distrófica notan fatiga crónica, una sensación de cansancio o agotamiento que no mejora con el descanso.

 

¿Qué factores pueden empeorar los síntomas?

En casos de miotonía no distrófica, lo síntomas pueden fluctuar y e intensificarse bajo ciertas condiciones. Algunos de los factores más comunes que pueden desencadenar o agravar la miotonía son:

  • El frío.
  • El estrés emocional o físico.
  • El reposo prolongado seguido de movimiento.
  • El ejercicio intenso.
  • La ingesta de alimentos ricos en potasio (solo en ciertos casos de MND).

 

La variabilidad de los síntomas: cada día es distinto

Como ocurre en otras enfermedades poco comunes, uno de los aspectos más complejos de vivir con miotonía no distrófica es enfrentarse a los síntomas cambiantes. De hecho, muchas personas con esta condición la describen como impredecible1,5.

Los músculos afectados pueden variar de un día a otro, así como la intensidad y duración de los episodios. También es habitual que haya días en los que el movimiento es casi normal, y otros en los que los trastornos de movimiento hacen que las tareas más simples se conviertan en un verdadero desafío. 

“Ya no puedo coger a mi hijo en brazos ni sostenerle cuando me lo dan.”

— KT, miotonía de Becker

La importancia de registrar los síntomas y compartirlos con el equipo médico

Aunque el diagnóstico genético permite identificar el tipo de miotonía no distrófica, la forma en que se manifiesta la enfermedad varía en cada persona.

Por eso, y dado lo impredecibles que pueden ser los síntomas en este tipo de trastornos raros, si vives con miotonía no distrófica, llevar un registro regular de tus síntomas y mantener un seguimiento continuo con tu equipo médico es clave para gestionar mejor tu condición.

Anotar cuándo y cómo aparecen los síntomas, qué actividades los empeoran o alivian, y cómo afectan a tu día a día, puede ayudarte a:

  • Detectar patrones o factores desencadenantes o de mejora.
  • Comunicar de forma más clara y detallada lo que sientes a especialistas y personas a tu alrededor.
  • Anticipar episodios y adaptar tus rutinas al ritmo y las necesidades de tu cuerpo.

 

Además, toda esta información permitirá que tu equipo médico comprenda mejor cómo evoluciona la enfermedad en tu caso, cómo influye en tu calidad de vida y te ayude a elaborar un plan de tratamiento personalizado.

Referencias
  • Hahn C, Salajegheh MK. Iran J Neurol 2016;15:46–53
  • Diaz-Manera J. EMJ. 2021;6[2]:37-46
  • Matthews E, et al. Brain 2010:133; 9–22
  • Vereb N. J Neurol. 2021; 268(5): 1708–1720
  • Heatwole CR, et al. Muscle Nerve 2013;47:632-648

Historias de pacientes con Miotonía No Distrófica

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Alimentos que se deben evitar en una dieta baja en potasio

  • Fruit1,2
  • Vegetables1,2
  • Beans/legumes1,3
  • Other1-3
  • Avocado
  • Artichoke
  • Baked beans
  • Bran cereal
  • Apricots
  • Beetroot
  • Kidney beans
  • Dairy (eg yoghurt, milk)†
  • Bananas
  • Brussel sprouts
  • Lentils
  • Nuts
  • Dried fruits eg dates, raisins and prunes
  • Broccoli (cooked)
  • Brown rice
  • Grapefruit
  • Okra
  • Salt substitutes
  • Kiwi
  • Parsnip
  • Wholewheat bread and pasta
  • Mango
  • Potatoes (processed or with skin on)
  • Melons
  • Cooked spinach
  • Nectarines
  • Tomato (concentrated, eg. Tomato puree)
  • Oranges and orange juice
  • Papaya
  • Pomegranate and pomegranate juice

  • Fruit1,2

    Avocado

    Apricots

    Bananas

    Dried fruits eg dates, raisins and prunes

    Grapefruit

    Kiwi

    Mango

    Melons

    Nectarines

    Oranges and orange juice

    Papaya

    Pomegranate and pomegranate juice

  • Vegetables1,2

    Artichoke

    Beetroot

    Brussel sprouts

    Broccoli (cooked)

    Okra

    Parsnip

    Potatoes (processed or with skin on)

    Cooked spinach

    Tomato (concentrated, eg. Tomato puree)

  • Beans/legumes1,3

    Baked beans

    Kidney beans

    Lentils

  • Other1-3

    Bran cereal

    Dairy (eg yoghurt, milk)†

    Nuts

    Brown rice

    Salt substitutes

    Wholewheat bread and pasta

La carne y el pescado contienen una cantidad moderada de potasio, pero son una fuente importante de proteínas, por lo que no deben evitarse; †Los productos lácteos contienen potasio, pero son una fuente importante de calcio, por lo que deben consumirse con moderación.
References
  • WebMD. Low-potassium diet: what to know? Available at: https://www.webmd.com/food-recipes/low-potassium-diet-foods ; Accessed March 2021
  • St Georges Kidney Patients Association. Eating on a low potassium diet. Available at: https://www.sgkpa.org.uk/main/eating-well-on-a-low-potassium-diet-2 ; Accessed March 2021
  • NHS. Information for people on a low potassium diet. Available at: https://www.nth.nhs.uk/content/uploads/2019/02/PIL1061-Information-for-people-following-a-low-potassium-diet-Final-11.02.19-LP.pdf ; Accessed March 2021
  • Tipo de NDM1
  • Síntomas2,3
  • ¿Qué tipo de canal iónico?2,3
  • How is it inherited?2,3

  • Miotonía congénita de Thomsen

    (también llamada miotonía de Thomsen o miotonía congénita autosómica dominante)
  • Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también puede afectar los brazos, las manos y la cara. La rigidez puede empeorar al intentar moverse después de un periodo de inactividad y puede disminuir conforme los músculos se "calientan".
  • Chloride (Cl-)
  • Autosomal dominante

  • Miotonía congénita de Becker

    (también conocida como miotonía de Becker, enfermedad de Becker, miotonía generalizada, miotonía generalizada recesiva o miotonía congénita autosómica recesiva)
  • Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también pueden afectarse los brazos, las manos y la cara. La rigidez podría empeorar cuando intentas moverte después de un período de inactividad o si te sobresaltas, y puede mejorar a medida que los músculos se «calientan». A veces, las personas con miotonía congénita de Becker experimentan debilidad temporal después de un episodio de miotonía.
  • Chloride (Cl-)
  • Autosomal recessive

  • Paramiotonía congénita

    (también conocida como enfermedad de Eulenburg, parálisis periódica paramiotónica, paramiotonía congénita de von Eulenburg, PMC o enfermedad de von Eulenburg)
  • La miotonía afecta principalmente las manos y la cara, y empeora con el ejercicio. El frío también es un desencadenante clave de la miotonía, y la debilidad muscular después de un episodio de miotonía puede durar horas o, en ocasiones, días.
  • Sodium (Na+)
  • Autosomal dominante

  • Miotonía del canal de sodio (SCM, por sus siglas en inglés):

    miotonía permanens y miotonía fluctuans, miotonía sensible a la acetazolamida (ARM, por sus siglas en inglés), anteriormente conocida como miotonía agravada por potasio (PAM, por sus siglas en inglés)
  • La miotonía agravada por potasio es una forma poco común de NDM que afecta a todas las áreas del cuerpo. Los ataques de miotonía se desencadenan al consumir alimentos ricos en potasio. Los síntomas pueden variar considerablemente de un día a otro (miotonía fluctuans) o ser constantes y graves (miotonía permanens).
  • Sodium (Na+)
  • Autosomal dominante

  • Otros trastornos del sodio estrechamente relacionados con la miotonía

    (incluida la parálisis hipercalémica o hiperPP)
  • La miotonía suele ser leve y a menudo afecta los párpados, las manos y la lengua. Los episodios de debilidad pueden ocurrir en cualquier momento y comúnmente se desencadenan por el descanso después del ejercicio, el ayuno, el consumo de alimentos ricos en potasio o el estrés.
  • Sodium (Na+)
  • Autosomal dominante
References
  • Stunnenberg B. Muscle Nerve. 2020 Oct; 62(4): 430–444
  • Hahn C, Salajegheh MK. Iran J Neurol 2016;15:46–53
  • Matthews E, et al. Brain 2010:133; 9–22

  • Tipo de NDM1

    Miotonía congénita de Thomsen

    (también llamada miotonía de Thomsen o miotonía congénita autosómica dominante)

    Miotonía congénita de Becker

    (también conocida como miotonía de Becker, enfermedad de Becker, miotonía generalizada, miotonía generalizada recesiva o miotonía congénita autosómica recesiva)

    Paramiotonía congénita

    (también conocida como enfermedad de Eulenburg, parálisis periódica paramiotónica, paramiotonía congénita de von Eulenburg, PMC o enfermedad de von Eulenburg)

    Miotonía del canal de sodio (SCM, por sus siglas en inglés):

    miotonía permanens y miotonía fluctuans, miotonía sensible a la acetazolamida (ARM, por sus siglas en inglés), anteriormente conocida como miotonía agravada por potasio (PAM, por sus siglas en inglés)

    Otros trastornos del sodio estrechamente relacionados con la miotonía

    (incluida la parálisis hipercalémica o hiperPP)

  • Síntomas2,3

    Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también puede afectar los brazos, las manos y la cara. La rigidez puede empeorar al intentar moverse después de un periodo de inactividad y puede disminuir conforme los músculos se "calientan".

    Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también pueden afectarse los brazos, las manos y la cara. La rigidez podría empeorar cuando intentas moverte después de un período de inactividad o si te sobresaltas, y puede mejorar a medida que los músculos se «calientan». A veces, las personas con miotonía congénita de Becker experimentan debilidad temporal después de un episodio de miotonía.

    La miotonía afecta principalmente las manos y la cara, y empeora con el ejercicio. El frío también es un desencadenante clave de la miotonía, y la debilidad muscular después de un episodio de miotonía puede durar horas o, en ocasiones, días.

    La miotonía agravada por potasio es una forma poco común de NDM que afecta a todas las áreas del cuerpo. Los ataques de miotonía se desencadenan al consumir alimentos ricos en potasio. Los síntomas pueden variar considerablemente de un día a otro (miotonía fluctuans) o ser constantes y graves (miotonía permanens).

    La miotonía suele ser leve y a menudo afecta los párpados, las manos y la lengua. Los episodios de debilidad pueden ocurrir en cualquier momento y comúnmente se desencadenan por el descanso después del ejercicio, el ayuno, el consumo de alimentos ricos en potasio o el estrés.

  • ¿Qué tipo de canal iónico?2,3

    Chloride (Cl-)

    Chloride (Cl-)

    Sodium (Na+)

    Sodium (Na+)

    Sodium (Na+)

  • How is it inherited?2,3

    Autosomal dominante

    Autosomal recessive

    Autosomal dominante

    Autosomal dominante

    Autosomal dominante

References
  • Stunnenberg B. Muscle Nerve. 2020 Oct; 62(4): 430–444
  • Hahn C, Salajegheh MK. Iran J Neurol 2016;15:46–53
  • Matthews E, et al. Brain 2010:133; 9–22