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Se suele hablar de la miotonía no distrófica como una enfermedad singular, pero la realidad es que esta abarca varios subtipos de trastornos neuromusculares con síntomas similares, más no iguales.
¿Por qué varían los síntomas según el tipo de miotonía no distrófica?
Todos los casos de miotonía no distrófica se deben principalmente a trastornos en los canales de sodio (Na⁺) o cloro (Cl⁻) en las fibras musculares. Sin embargo, cada subtipo corresponde a una mutación genética distinta que afecta la forma en que el cuerpo fabrica estos canales iónicos. De ahí, la variabilidad de la miotonía: diferentes tipos de defectos genéticos afectan diferentes zonas del cuerpo y presentan características específicas.
Thomsen, Becker, paramiotónica… ¿qué diferencias existen y qué factores agravan los síntomas en cada caso?
Se conocen cuatro tipos principales de miotonía no distrófica1 y, aunque todos implican dificultad para relajar los músculos, se diferencian en la forma hereditaria de miotonía y sus manifestaciones clínicas específicas.
Estos son los síntomas característicos de cada subtipo2,3:
Miotonía de Thomsen
Afecta principalmente las piernas, aunque también puede comprometer los brazos, las manos y el rostro. La rigidez muscular puede ser peor al intentar moverse después de un periodo de reposo, pero mejora con la actividad, lo que se conoce como “efecto warm-up” o calentamiento.
Este subtipo está asociado a una alteración en los canales de cloro y es una forma de miotonía congénita con herencia autosómica dominante, lo que significa que basta con heredar la mutación genética de uno de los padres.
“Tenía que inventar excusas constantemente. Luego, tenía que estar ‘un paso por delante’ para poder subir las escaleras solo, sin que nadie me viera.”
— SL, Miotonía de Thomsen
Miotonía de Becker
Es similar a la forma de Thomsen, aunque suele ser más severa. Se suele concentrar en extremidades inferiores, aunque también puede afectar los brazos, manos y cara. Los síntomas también suelen ser más intensos después de un periodo de inactividad o al sobresaltarse, pero la rigidez que mejora con el movimiento. Además, algunas personas con Becker pueden experimentar debilidad muscular temporal tras los episodios de miotonía, es decir, esos momentos en los que el músculo “se bloquea” o tarda más en volver a su estado normal.
También está vinculada a defectos en los canales de cloro, pero con herencia autosómica recesiva, lo que implica que se heredan dos copias del gen alterado, una de cada progenitor.
“Cuando mis músculos no funcionan bien, me resulta difícil alcanzar mis objetivos diarios.”
— RS, Miotonía de Becker
Paramiotonía congénita o Eulenburg
En estos casos, la miotonía se nota sobre todo en las manos y la cara, y empeora con el ejercicio y la exposición al frío. Además, puede provocar episodios de debilidad muscular que duran desde algunas horas hasta varios días.
Tiene herencia autosómica dominante y está causado por alteraciones en los canales de sodio.
“Hablar suele ser difícil, lo que limita enormemente lo que puedo hacer. También es un gran desafío para mí ocultarlo.”
— AB, Paramiotonía congénita
Miotonía por canal de sodio o SCM (por sus siglas en inglés)
Es un subtipo muy poco común que impacta todas las áreas del cuerpo. La miotonía suele empeorar al consumir alimentos ricos en potasio o al hacer ejercicio, ya que esto incrementa los niveles de potasio en sangre. En algunas personas los síntomas son fluctuantes, cambiando día a día, mientras que en otras se presentan de forma constante y más severa.
Al igual que la paramiotonía, es una miotonía con herencia autosómica dominante y asociada a defectos en los canales de sodio.
Parálisis hipercalémica (HyperPP) y otros trastornos relacionados con el canal de sodio
En general, la miotonía es más leves y a menudo afecta los párpados, las manos y la lengua. Los episodios de debilidad muscular pueden ocurrir en cualquier momento, y comúnmente se desencadenan por el descanso tras el ejercicio, el ayuno, el estrés o el consumo de alimentos con alto contenido en potasio.
Al igual que en los dos casos anteriores, estos trastornos se heredan de forma autosómica dominante.
“A menudo siento como si estuviera paralizada e incapaz de moverme.”
— BE, Parálisis hipercalémica (HyperPP)
Comparativa de síntomas entre los principales subtipos
En este gráfico se puede ver la comparativa entre las diferentes formas clínicas de miotonía no distrófica:
¿Cómo puede ayudarte conocer tu tipo específico?
Anticipar y manejar mejor los síntomas
Aunque cada persona experimenta la miotonía de forma distinta, identificar el subtipo que tienes te da una base sólida para entender qué esperar y cómo manejar mejor la enfermedad. Reconocer las señales de alerta propias de tu caso te permite anticipar los episodios y tener mayor control sobre los síntomas.
Tener un plan de tratamiento que se ajuste a tus necesidades
Además, conocer las manifestaciones clínicas específicas de tu tipo de miotonía no distrófica facilita que tu equipo médico pueda ofrecerte las opciones de tratamientos más adecuadas y recomendaciones personalizadas sobre cambios en la alimentación, el ritmo de vida, las rutinas diarias o los tipos de ejercicio que pueden ayudarte a mejorar tu calidad de vida.
Tomar decisiones informadas sobre tu futuro
Así mismo, entender el patrón de herencia de tu subtipo también es clave si estás considerando formar una familia, ya que cada forma de miotonía no distrófica se transmite de manera diferente.
Más información para entender tu diagnóstico
Si te han diagnosticado con una miotonía no distrófica, o estás en proceso de evaluación, lo más importante es contar con un equipo médico especializado en enfermedades neuromusculares. Al conocer las claves para identificar cada subtipo de miotonía no distrófica, ellos podrán ofrecerte un seguimiento cercano y resolver dudas específicas sobre tu caso.
Si deseas profundizar aún más, en esta web encontrarás información detallada sobre las causas genéticas de la enfermedad y cómo se hereda cada subtipo de miotonía no distrófica.
Referencias
Stunnenberg B. Muscle Nerve. 2020 Oct; 62(4): 430–444
Alimentos que se deben evitar en una dieta baja en potasio
Fruit1,2
Vegetables1,2
Beans/legumes1,3
Other1-3
Avocado
Artichoke
Baked beans
Bran cereal
Apricots
Beetroot
Kidney beans
Dairy (eg yoghurt, milk)†
Bananas
Brussel sprouts
Lentils
Nuts
Dried fruits eg dates, raisins and prunes
Broccoli (cooked)
Brown rice
Grapefruit
Okra
Salt substitutes
Kiwi
Parsnip
Wholewheat bread and pasta
Mango
Potatoes (processed or with skin on)
Melons
Cooked spinach
Nectarines
Tomato (concentrated, eg. Tomato puree)
Oranges and orange juice
Papaya
Pomegranate and pomegranate juice
Fruit1,2
Avocado
Apricots
Bananas
Dried fruits eg dates, raisins and prunes
Grapefruit
Kiwi
Mango
Melons
Nectarines
Oranges and orange juice
Papaya
Pomegranate and pomegranate juice
Vegetables1,2
Artichoke
Beetroot
Brussel sprouts
Broccoli (cooked)
Okra
Parsnip
Potatoes (processed or with skin on)
Cooked spinach
Tomato (concentrated, eg. Tomato puree)
Beans/legumes1,3
Baked beans
Kidney beans
Lentils
Other1-3
Bran cereal
Dairy (eg yoghurt, milk)†
Nuts
Brown rice
Salt substitutes
Wholewheat bread and pasta
La carne y el pescado contienen una cantidad moderada de potasio, pero son una fuente importante de proteínas, por lo que no deben evitarse; †Los productos lácteos contienen potasio, pero son una fuente importante de calcio, por lo que deben consumirse con moderación.
References
WebMD. Low-potassium diet: what to know? Available at: https://www.webmd.com/food-recipes/low-potassium-diet-foods ; Accessed March 2021
St Georges Kidney Patients Association. Eating on a low potassium diet. Available at: https://www.sgkpa.org.uk/main/eating-well-on-a-low-potassium-diet-2 ; Accessed March 2021
NHS. Information for people on a low potassium diet. Available at: https://www.nth.nhs.uk/content/uploads/2019/02/PIL1061-Information-for-people-following-a-low-potassium-diet-Final-11.02.19-LP.pdf ; Accessed March 2021
Tipo de NDM1
Síntomas2,3
¿Qué tipo de canal iónico?2,3
How is it inherited?2,3
Miotonía congénita de Thomsen
(también llamada miotonía de Thomsen o miotonía congénita autosómica dominante)
Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también puede afectar los brazos, las manos y la cara. La rigidez puede empeorar al intentar moverse después de un periodo de inactividad y puede disminuir conforme los músculos se "calientan".
Chloride (Cl-)
Autosomal dominante
Miotonía congénita de Becker
(también conocida como miotonía de Becker, enfermedad de Becker, miotonía generalizada, miotonía generalizada recesiva o miotonía congénita autosómica recesiva)
Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también pueden afectarse los brazos, las manos y la cara. La rigidez podría empeorar cuando intentas moverte después de un período de inactividad o si te sobresaltas, y puede mejorar a medida que los músculos se «calientan». A veces, las personas con miotonía congénita de Becker experimentan debilidad temporal después de un episodio de miotonía.
Chloride (Cl-)
Autosomal recessive
Paramiotonía congénita
(también conocida como enfermedad de Eulenburg, parálisis periódica paramiotónica, paramiotonía congénita de von Eulenburg, PMC o enfermedad de von Eulenburg)
La miotonía afecta principalmente las manos y la cara, y empeora con el ejercicio. El frío también es un desencadenante clave de la miotonía, y la debilidad muscular después de un episodio de miotonía puede durar horas o, en ocasiones, días.
Sodium (Na+)
Autosomal dominante
Miotonía del canal de sodio (SCM, por sus siglas en inglés):
miotonía permanens y miotonía fluctuans, miotonía sensible a la acetazolamida (ARM, por sus siglas en inglés), anteriormente conocida como miotonía agravada por potasio (PAM, por sus siglas en inglés)
La miotonía agravada por potasio es una forma poco común de NDM que afecta a todas las áreas del cuerpo. Los ataques de miotonía se desencadenan al consumir alimentos ricos en potasio. Los síntomas pueden variar considerablemente de un día a otro (miotonía fluctuans) o ser constantes y graves (miotonía permanens).
Sodium (Na+)
Autosomal dominante
Otros trastornos del sodio estrechamente relacionados con la miotonía
(incluida la parálisis hipercalémica o hiperPP)
La miotonía suele ser leve y a menudo afecta los párpados, las manos y la lengua. Los episodios de debilidad pueden ocurrir en cualquier momento y comúnmente se desencadenan por el descanso después del ejercicio, el ayuno, el consumo de alimentos ricos en potasio o el estrés.
Sodium (Na+)
Autosomal dominante
References
Stunnenberg B. Muscle Nerve. 2020 Oct; 62(4): 430–444
(también llamada miotonía de Thomsen o miotonía congénita autosómica dominante)
Miotonía congénita de Becker
(también conocida como miotonía de Becker, enfermedad de Becker, miotonía generalizada, miotonía generalizada recesiva o miotonía congénita autosómica recesiva)
Paramiotonía congénita
(también conocida como enfermedad de Eulenburg, parálisis periódica paramiotónica, paramiotonía congénita de von Eulenburg, PMC o enfermedad de von Eulenburg)
Miotonía del canal de sodio (SCM, por sus siglas en inglés):
miotonía permanens y miotonía fluctuans, miotonía sensible a la acetazolamida (ARM, por sus siglas en inglés), anteriormente conocida como miotonía agravada por potasio (PAM, por sus siglas en inglés)
Otros trastornos del sodio estrechamente relacionados con la miotonía
(incluida la parálisis hipercalémica o hiperPP)
Síntomas2,3
Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también puede afectar los brazos, las manos y la cara. La rigidez puede empeorar al intentar moverse después de un periodo de inactividad y puede disminuir conforme los músculos se "calientan".
Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también pueden afectarse los brazos, las manos y la cara. La rigidez podría empeorar cuando intentas moverte después de un período de inactividad o si te sobresaltas, y puede mejorar a medida que los músculos se «calientan». A veces, las personas con miotonía congénita de Becker experimentan debilidad temporal después de un episodio de miotonía.
La miotonía afecta principalmente las manos y la cara, y empeora con el ejercicio. El frío también es un desencadenante clave de la miotonía, y la debilidad muscular después de un episodio de miotonía puede durar horas o, en ocasiones, días.
La miotonía agravada por potasio es una forma poco común de NDM que afecta a todas las áreas del cuerpo. Los ataques de miotonía se desencadenan al consumir alimentos ricos en potasio. Los síntomas pueden variar considerablemente de un día a otro (miotonía fluctuans) o ser constantes y graves (miotonía permanens).
La miotonía suele ser leve y a menudo afecta los párpados, las manos y la lengua. Los episodios de debilidad pueden ocurrir en cualquier momento y comúnmente se desencadenan por el descanso después del ejercicio, el ayuno, el consumo de alimentos ricos en potasio o el estrés.
¿Qué tipo de canal iónico?2,3
Chloride (Cl-)
Chloride (Cl-)
Sodium (Na+)
Sodium (Na+)
Sodium (Na+)
How is it inherited?2,3
Autosomal dominante
Autosomal recessive
Autosomal dominante
Autosomal dominante
Autosomal dominante
References
Stunnenberg B. Muscle Nerve. 2020 Oct; 62(4): 430–444
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