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¿Qué causa la miotonía no distrófica?

La miotonía no distrófica se refiere a un grupo de trastornos neuromusculares hereditarios causados por mutaciones genéticas, concretamente en los genes SCN4A o CLCN1. Estos genes regulan la actividad de los canales de iones en células musculares que son esenciales para el funcionamiento correcto de los músculos.

Mutaciones genéticas: la raíz del problema

Dependiendo del tipo de miotonía no distrófica, las mutaciones genéticas pueden afectar diferentes canales iónicos y heredarse de forma dominante (cuando uno de los progenitores tiene el gen alterado) o recesiva (cuando ambos padres son portadores del gen mutado).

Hasta la fecha, se han identificado más de 200 mutaciones en el gen CLCN1 y más de 65 en el SCN4A, relacionadas con la miotonía no distrófica.1

¿Qué función cumplen los canales iónicos en los músculos?

Los músculos se contraen y se relajan gracias a señales eléctricas enviadas por el cerebro a través de los nervios. Cuando estas señales llegan al músculo, se activan canales microscópicos en su membrana, conocidos como canales iónicos, permitiendo la entrada y salida de partículas cargadas (iones). Esta dinámica es clave para asegurar una transmisión neuromuscular eficaz.

En una persona sin alteraciones genéticas, una señal provoca una contracción y, al cesar la señal, el músculo se relaja de forma inmediata.

Imagen que muestra la contracción y relajación de músculos normales.

¿Cómo alteran estas mutaciones la contracción muscular?

En las personas con miotonía no distrófica, los fallos genéticos en canales musculares interfieren con la señal eléctrica que regula su actividad. Esto provoca que el músculo:

  • Reciba señales de contracción de forma repetitiva o anómala.
  • Permanezca tenso o contraído durante más tiempo de lo habitual.
  • Tenga dificultades para relajarse completamente.

Dicho de otro modo, los músculos tardan más en “soltarse” después de moverse. Esta disfunción en la relajación muscular da lugar a síntomas como rigidez, calambres o bloqueo muscular, sobre todo después de períodos de reposo o al iniciar un movimiento.

Además de la disfunción en la relajación muscular, en algunos casos la miotonía no distrófica también se asocia con hipertrofia muscular, es decir, un aumento anormal del tamaño de los músculos.

Imagen que muestra la contracción y relajación de músculos miotónicos.

Tipos de canales iónicos afectados en la miotonía no distrófica

Las mutaciones genéticas en la miotonía no distrófica afectan principalmente a dos tipos de canales de iones en las células musculares2,3:

  • Canales de sodio (Na⁺)
  • Canales de cloro (Cl⁻)

Como su nombre indica, estos canales permiten el paso de sodio y cloro dentro y fuera del músculo. Ambos son esenciales para mantener el equilibrio y la conductividad eléctrica que permiten que el músculo se contraiga y se relaje de forma adecuada.

Cada tipo de miotonía no distrófica está asociado a una alteración en uno de estos canales: algunos afectan específicamente a los canales de sodio, mientras que otros comprometen el funcionamiento de los canales de cloro, lo que da lugar a síntomas y formas clínicas diferentes según el caso.

La importancia de conocer el tipo de mutación genética

Identificar el tipo de mutación genética que causa la miotonía no distrófica es clave para entender cómo se manifiesta la enfermedad en cada persona. Cada mutación puede dar lugar a síntomas distintos, afectar a diferentes grupos musculares o responder de forma variable a ciertos tratamientos. Además, un diagnóstico genético preciso permite orientar mejor el seguimiento médico, personalizar las recomendaciones y brindar información útil sobre el riesgo de transmisión familiar.

Referencias
  • Morales F and Pusch M. Front Neurol 2020;10:1404
  • Hahn C, Salajegheh MK. Iran J Neurol 2016;15:46–53
  • Matthews E et al. Brain 2010;133:9–22

Historias de pacientes con Miotonía No Distrófica

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Alimentos que se deben evitar en una dieta baja en potasio

  • Fruit1,2
  • Vegetables1,2
  • Beans/legumes1,3
  • Other1-3
  • Avocado
  • Artichoke
  • Baked beans
  • Bran cereal
  • Apricots
  • Beetroot
  • Kidney beans
  • Dairy (eg yoghurt, milk)†
  • Bananas
  • Brussel sprouts
  • Lentils
  • Nuts
  • Dried fruits eg dates, raisins and prunes
  • Broccoli (cooked)
  • Brown rice
  • Grapefruit
  • Okra
  • Salt substitutes
  • Kiwi
  • Parsnip
  • Wholewheat bread and pasta
  • Mango
  • Potatoes (processed or with skin on)
  • Melons
  • Cooked spinach
  • Nectarines
  • Tomato (concentrated, eg. Tomato puree)
  • Oranges and orange juice
  • Papaya
  • Pomegranate and pomegranate juice

  • Fruit1,2

    Avocado

    Apricots

    Bananas

    Dried fruits eg dates, raisins and prunes

    Grapefruit

    Kiwi

    Mango

    Melons

    Nectarines

    Oranges and orange juice

    Papaya

    Pomegranate and pomegranate juice

  • Vegetables1,2

    Artichoke

    Beetroot

    Brussel sprouts

    Broccoli (cooked)

    Okra

    Parsnip

    Potatoes (processed or with skin on)

    Cooked spinach

    Tomato (concentrated, eg. Tomato puree)

  • Beans/legumes1,3

    Baked beans

    Kidney beans

    Lentils

  • Other1-3

    Bran cereal

    Dairy (eg yoghurt, milk)†

    Nuts

    Brown rice

    Salt substitutes

    Wholewheat bread and pasta

La carne y el pescado contienen una cantidad moderada de potasio, pero son una fuente importante de proteínas, por lo que no deben evitarse; †Los productos lácteos contienen potasio, pero son una fuente importante de calcio, por lo que deben consumirse con moderación.
References
  • WebMD. Low-potassium diet: what to know? Available at: https://www.webmd.com/food-recipes/low-potassium-diet-foods ; Accessed March 2021
  • St Georges Kidney Patients Association. Eating on a low potassium diet. Available at: https://www.sgkpa.org.uk/main/eating-well-on-a-low-potassium-diet-2 ; Accessed March 2021
  • NHS. Information for people on a low potassium diet. Available at: https://www.nth.nhs.uk/content/uploads/2019/02/PIL1061-Information-for-people-following-a-low-potassium-diet-Final-11.02.19-LP.pdf ; Accessed March 2021
  • Tipo de NDM1
  • Síntomas2,3
  • ¿Qué tipo de canal iónico?2,3
  • How is it inherited?2,3

  • Miotonía congénita de Thomsen

    (también llamada miotonía de Thomsen o miotonía congénita autosómica dominante)
  • Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también puede afectar los brazos, las manos y la cara. La rigidez puede empeorar al intentar moverse después de un periodo de inactividad y puede disminuir conforme los músculos se "calientan".
  • Chloride (Cl-)
  • Autosomal dominante

  • Miotonía congénita de Becker

    (también conocida como miotonía de Becker, enfermedad de Becker, miotonía generalizada, miotonía generalizada recesiva o miotonía congénita autosómica recesiva)
  • Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también pueden afectarse los brazos, las manos y la cara. La rigidez podría empeorar cuando intentas moverte después de un período de inactividad o si te sobresaltas, y puede mejorar a medida que los músculos se «calientan». A veces, las personas con miotonía congénita de Becker experimentan debilidad temporal después de un episodio de miotonía.
  • Chloride (Cl-)
  • Autosomal recessive

  • Paramiotonía congénita

    (también conocida como enfermedad de Eulenburg, parálisis periódica paramiotónica, paramiotonía congénita de von Eulenburg, PMC o enfermedad de von Eulenburg)
  • La miotonía afecta principalmente las manos y la cara, y empeora con el ejercicio. El frío también es un desencadenante clave de la miotonía, y la debilidad muscular después de un episodio de miotonía puede durar horas o, en ocasiones, días.
  • Sodium (Na+)
  • Autosomal dominante

  • Miotonía del canal de sodio (SCM, por sus siglas en inglés):

    miotonía permanens y miotonía fluctuans, miotonía sensible a la acetazolamida (ARM, por sus siglas en inglés), anteriormente conocida como miotonía agravada por potasio (PAM, por sus siglas en inglés)
  • La miotonía agravada por potasio es una forma poco común de NDM que afecta a todas las áreas del cuerpo. Los ataques de miotonía se desencadenan al consumir alimentos ricos en potasio. Los síntomas pueden variar considerablemente de un día a otro (miotonía fluctuans) o ser constantes y graves (miotonía permanens).
  • Sodium (Na+)
  • Autosomal dominante

  • Otros trastornos del sodio estrechamente relacionados con la miotonía

    (incluida la parálisis hipercalémica o hiperPP)
  • La miotonía suele ser leve y a menudo afecta los párpados, las manos y la lengua. Los episodios de debilidad pueden ocurrir en cualquier momento y comúnmente se desencadenan por el descanso después del ejercicio, el ayuno, el consumo de alimentos ricos en potasio o el estrés.
  • Sodium (Na+)
  • Autosomal dominante
References
  • Stunnenberg B. Muscle Nerve. 2020 Oct; 62(4): 430–444
  • Hahn C, Salajegheh MK. Iran J Neurol 2016;15:46–53
  • Matthews E, et al. Brain 2010:133; 9–22

  • Tipo de NDM1

    Miotonía congénita de Thomsen

    (también llamada miotonía de Thomsen o miotonía congénita autosómica dominante)

    Miotonía congénita de Becker

    (también conocida como miotonía de Becker, enfermedad de Becker, miotonía generalizada, miotonía generalizada recesiva o miotonía congénita autosómica recesiva)

    Paramiotonía congénita

    (también conocida como enfermedad de Eulenburg, parálisis periódica paramiotónica, paramiotonía congénita de von Eulenburg, PMC o enfermedad de von Eulenburg)

    Miotonía del canal de sodio (SCM, por sus siglas en inglés):

    miotonía permanens y miotonía fluctuans, miotonía sensible a la acetazolamida (ARM, por sus siglas en inglés), anteriormente conocida como miotonía agravada por potasio (PAM, por sus siglas en inglés)

    Otros trastornos del sodio estrechamente relacionados con la miotonía

    (incluida la parálisis hipercalémica o hiperPP)

  • Síntomas2,3

    Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también puede afectar los brazos, las manos y la cara. La rigidez puede empeorar al intentar moverse después de un periodo de inactividad y puede disminuir conforme los músculos se "calientan".

    Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también pueden afectarse los brazos, las manos y la cara. La rigidez podría empeorar cuando intentas moverte después de un período de inactividad o si te sobresaltas, y puede mejorar a medida que los músculos se «calientan». A veces, las personas con miotonía congénita de Becker experimentan debilidad temporal después de un episodio de miotonía.

    La miotonía afecta principalmente las manos y la cara, y empeora con el ejercicio. El frío también es un desencadenante clave de la miotonía, y la debilidad muscular después de un episodio de miotonía puede durar horas o, en ocasiones, días.

    La miotonía agravada por potasio es una forma poco común de NDM que afecta a todas las áreas del cuerpo. Los ataques de miotonía se desencadenan al consumir alimentos ricos en potasio. Los síntomas pueden variar considerablemente de un día a otro (miotonía fluctuans) o ser constantes y graves (miotonía permanens).

    La miotonía suele ser leve y a menudo afecta los párpados, las manos y la lengua. Los episodios de debilidad pueden ocurrir en cualquier momento y comúnmente se desencadenan por el descanso después del ejercicio, el ayuno, el consumo de alimentos ricos en potasio o el estrés.

  • ¿Qué tipo de canal iónico?2,3

    Chloride (Cl-)

    Chloride (Cl-)

    Sodium (Na+)

    Sodium (Na+)

    Sodium (Na+)

  • How is it inherited?2,3

    Autosomal dominante

    Autosomal recessive

    Autosomal dominante

    Autosomal dominante

    Autosomal dominante

References
  • Stunnenberg B. Muscle Nerve. 2020 Oct; 62(4): 430–444
  • Hahn C, Salajegheh MK. Iran J Neurol 2016;15:46–53
  • Matthews E, et al. Brain 2010:133; 9–22