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Sin embargo, llegar a un diagnóstico no siempre es sencillo. Por un lado, no existe una única prueba capaz de confirmar la miotonía no distrófica.1 Por otro, al tratarse de trastornos poco conocidos, no suelen ser la primera opción que consideran los profesionales médicos al escuchar los síntomas, lo que prolonga el tiempo medio hasta el diagnóstico.
Muchas personas tardan años en recibir un diagnóstico correcto que les permita comprender el origen de sus síntomas y acceder al tratamiento más adecuado.2
El papel del equipo médico: escuchar, observar y probar
El diagnóstico de las enfermedades neuromusculares como la miotonía no distrófica empieza por algo fundamental: que el equipo médico sepa escuchar e identificar las señales clave. Al ser una condición poco conocida, sus síntomas pueden confundirse fácilmente con otras afecciones, por lo que es clave acudir a centros de referencia en enfermedades raras y patologías neuromusculares.
Historia clínica: el punto de partida del diagnóstico
Cuando acudes a consulta, un médico podría sospechar que tienes miotonía no distrófica tras escuchar con atención tus síntomas.2 Para ello, necesitará saber cuándo comenzaste a notar rigidez muscular, en qué zonas o músculos la experimentas y en qué momentos tus síntomas empeoran o mejoran.
Dado que los síntomas de la miotonía no distrófica pueden variar de un día a otro, llevar un registro en un diario (anotando cuándo aparecen, en qué situaciones y cuánto duran) puede agilizar el proceso diagnóstico y ayudar a tu equipo médico a identificar qué tipo de miotonía no distrófica podrías tener.
¿Notas rigidez muscular y no sabes cuándo empieza o qué la empeora?
Apunta tus síntomas en este Diario y llévalo a tu próxima consulta.
Exploración neuromuscular: ¿qué busca el especialista?
Durante la consulta, el especialista puede examinar tus músculos en busca de signos de miotonía no distrófica1. Aunque en muchas personas con esta condición los músculos pueden parecer normales, en algunos casos los músculos afectados se presentan más marcados de lo habitual o, por el contrario, muestran señales de debilidad.
Para detectar la presencia de miotonía, el médico podría pedirte que realices movimientos repetitivos, como abrir y cerrar el puño, abrir y cerrar los ojos, levantarte y caminar alrededor de una silla o subir escaleras.
Electromiografía (EMG): cómo ayuda a detectar la miotonía.
Cuando la evaluación clínica apunta a una posible miotonía, esta se puede evaluar mediante una prueba llamada electromiografía (EMG), que mide la actividad eléctrica en los músculos1,3,4
Durante el procedimiento, se inserta en el músculo una pequeña aguja conectada a un fino cable para registrar la actividad muscular. Algunas personas pueden encontrarlo incómodo, pero el procedimiento no causa daño y cualquier molestia desaparece al finalizar.
Mientras se realiza la electromiografía, el equipo médico puede pedirte que realices pruebas de esfuerzo (ejercicio breve o prolongado), o repetir la prueba después de un período de reposo o tras enfriar el músculo. Estas ayudan a determinar qué tipo de miotonía no distrófica podrías tener.
Pruebas genéticas: confirmar el tipo de miotonía no distrófica.
Junto con la electromiografía, los análisis genéticos son una de las principales pruebas complementarias para canalopatías, como la miotonía no distrófica.
En estos casos, las pruebas genéticas se utilizan principalmente para identificar el tipo específico de miotonía no distrófica que tienes. Este grupo de enfermedades está causado por mutaciones en los genes responsables de producir las proteínas de los canales de sodio y cloro en las células musculares y, hasta la fecha, se han identificado más de 265 mutaciones distintas relacionadas.5
La buena noticia es que actualmente es posible analizar, mediante una única prueba genética, todas las mutaciones que pueden causar esta condición.1 Para ello, se necesita tomar una muestra de sangre.
Confirmar el tipo de mutación genética que presentas ayudará a tu médico a determinar el subtipo de miotonía no distrófica que tienes y a definir la mejor manera de manejar tus síntomas.
Referencias
Stunnenberg BC, et al. Muscle Nerve 2020;62:430-444
Matthews E, et al. Pract Neurol 2021;0:1-10
Matthews E. Brain 2010; 133(1):9–22
Fournier E. Ann Neurol 2004;56:650–61
Fournier E. Ann Neurol 2006;60:356–65
Historias de pacientes con Miotonía No Distrófica
¿Hola qué tal estáis?
Alimentos que se deben evitar en una dieta baja en potasio
Fruit1,2
Vegetables1,2
Beans/legumes1,3
Other1-3
Avocado
Artichoke
Baked beans
Bran cereal
Apricots
Beetroot
Kidney beans
Dairy (eg yoghurt, milk)†
Bananas
Brussel sprouts
Lentils
Nuts
Dried fruits eg dates, raisins and prunes
Broccoli (cooked)
Brown rice
Grapefruit
Okra
Salt substitutes
Kiwi
Parsnip
Wholewheat bread and pasta
Mango
Potatoes (processed or with skin on)
Melons
Cooked spinach
Nectarines
Tomato (concentrated, eg. Tomato puree)
Oranges and orange juice
Papaya
Pomegranate and pomegranate juice
Fruit1,2
Avocado
Apricots
Bananas
Dried fruits eg dates, raisins and prunes
Grapefruit
Kiwi
Mango
Melons
Nectarines
Oranges and orange juice
Papaya
Pomegranate and pomegranate juice
Vegetables1,2
Artichoke
Beetroot
Brussel sprouts
Broccoli (cooked)
Okra
Parsnip
Potatoes (processed or with skin on)
Cooked spinach
Tomato (concentrated, eg. Tomato puree)
Beans/legumes1,3
Baked beans
Kidney beans
Lentils
Other1-3
Bran cereal
Dairy (eg yoghurt, milk)†
Nuts
Brown rice
Salt substitutes
Wholewheat bread and pasta
La carne y el pescado contienen una cantidad moderada de potasio, pero son una fuente importante de proteínas, por lo que no deben evitarse; †Los productos lácteos contienen potasio, pero son una fuente importante de calcio, por lo que deben consumirse con moderación.
References
WebMD. Low-potassium diet: what to know? Available at: https://www.webmd.com/food-recipes/low-potassium-diet-foods ; Accessed March 2021
St Georges Kidney Patients Association. Eating on a low potassium diet. Available at: https://www.sgkpa.org.uk/main/eating-well-on-a-low-potassium-diet-2 ; Accessed March 2021
NHS. Information for people on a low potassium diet. Available at: https://www.nth.nhs.uk/content/uploads/2019/02/PIL1061-Information-for-people-following-a-low-potassium-diet-Final-11.02.19-LP.pdf ; Accessed March 2021
Tipo de NDM1
Síntomas2,3
¿Qué tipo de canal iónico?2,3
How is it inherited?2,3
Miotonía congénita de Thomsen
(también llamada miotonía de Thomsen o miotonía congénita autosómica dominante)
Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también puede afectar los brazos, las manos y la cara. La rigidez puede empeorar al intentar moverse después de un periodo de inactividad y puede disminuir conforme los músculos se "calientan".
Chloride (Cl-)
Autosomal dominante
Miotonía congénita de Becker
(también conocida como miotonía de Becker, enfermedad de Becker, miotonía generalizada, miotonía generalizada recesiva o miotonía congénita autosómica recesiva)
Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también pueden afectarse los brazos, las manos y la cara. La rigidez podría empeorar cuando intentas moverte después de un período de inactividad o si te sobresaltas, y puede mejorar a medida que los músculos se «calientan». A veces, las personas con miotonía congénita de Becker experimentan debilidad temporal después de un episodio de miotonía.
Chloride (Cl-)
Autosomal recessive
Paramiotonía congénita
(también conocida como enfermedad de Eulenburg, parálisis periódica paramiotónica, paramiotonía congénita de von Eulenburg, PMC o enfermedad de von Eulenburg)
La miotonía afecta principalmente las manos y la cara, y empeora con el ejercicio. El frío también es un desencadenante clave de la miotonía, y la debilidad muscular después de un episodio de miotonía puede durar horas o, en ocasiones, días.
Sodium (Na+)
Autosomal dominante
Miotonía del canal de sodio (SCM, por sus siglas en inglés):
miotonía permanens y miotonía fluctuans, miotonía sensible a la acetazolamida (ARM, por sus siglas en inglés), anteriormente conocida como miotonía agravada por potasio (PAM, por sus siglas en inglés)
La miotonía agravada por potasio es una forma poco común de NDM que afecta a todas las áreas del cuerpo. Los ataques de miotonía se desencadenan al consumir alimentos ricos en potasio. Los síntomas pueden variar considerablemente de un día a otro (miotonía fluctuans) o ser constantes y graves (miotonía permanens).
Sodium (Na+)
Autosomal dominante
Otros trastornos del sodio estrechamente relacionados con la miotonía
(incluida la parálisis hipercalémica o hiperPP)
La miotonía suele ser leve y a menudo afecta los párpados, las manos y la lengua. Los episodios de debilidad pueden ocurrir en cualquier momento y comúnmente se desencadenan por el descanso después del ejercicio, el ayuno, el consumo de alimentos ricos en potasio o el estrés.
Sodium (Na+)
Autosomal dominante
References
Stunnenberg B. Muscle Nerve. 2020 Oct; 62(4): 430–444
(también llamada miotonía de Thomsen o miotonía congénita autosómica dominante)
Miotonía congénita de Becker
(también conocida como miotonía de Becker, enfermedad de Becker, miotonía generalizada, miotonía generalizada recesiva o miotonía congénita autosómica recesiva)
Paramiotonía congénita
(también conocida como enfermedad de Eulenburg, parálisis periódica paramiotónica, paramiotonía congénita de von Eulenburg, PMC o enfermedad de von Eulenburg)
Miotonía del canal de sodio (SCM, por sus siglas en inglés):
miotonía permanens y miotonía fluctuans, miotonía sensible a la acetazolamida (ARM, por sus siglas en inglés), anteriormente conocida como miotonía agravada por potasio (PAM, por sus siglas en inglés)
Otros trastornos del sodio estrechamente relacionados con la miotonía
(incluida la parálisis hipercalémica o hiperPP)
Síntomas2,3
Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también puede afectar los brazos, las manos y la cara. La rigidez puede empeorar al intentar moverse después de un periodo de inactividad y puede disminuir conforme los músculos se "calientan".
Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también pueden afectarse los brazos, las manos y la cara. La rigidez podría empeorar cuando intentas moverte después de un período de inactividad o si te sobresaltas, y puede mejorar a medida que los músculos se «calientan». A veces, las personas con miotonía congénita de Becker experimentan debilidad temporal después de un episodio de miotonía.
La miotonía afecta principalmente las manos y la cara, y empeora con el ejercicio. El frío también es un desencadenante clave de la miotonía, y la debilidad muscular después de un episodio de miotonía puede durar horas o, en ocasiones, días.
La miotonía agravada por potasio es una forma poco común de NDM que afecta a todas las áreas del cuerpo. Los ataques de miotonía se desencadenan al consumir alimentos ricos en potasio. Los síntomas pueden variar considerablemente de un día a otro (miotonía fluctuans) o ser constantes y graves (miotonía permanens).
La miotonía suele ser leve y a menudo afecta los párpados, las manos y la lengua. Los episodios de debilidad pueden ocurrir en cualquier momento y comúnmente se desencadenan por el descanso después del ejercicio, el ayuno, el consumo de alimentos ricos en potasio o el estrés.
¿Qué tipo de canal iónico?2,3
Chloride (Cl-)
Chloride (Cl-)
Sodium (Na+)
Sodium (Na+)
Sodium (Na+)
How is it inherited?2,3
Autosomal dominante
Autosomal recessive
Autosomal dominante
Autosomal dominante
Autosomal dominante
References
Stunnenberg B. Muscle Nerve. 2020 Oct; 62(4): 430–444
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