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home ¿Qué es la miotonía no distrófica?

¿Qué es la miotonía no distrófica?

La miotonía no distrófica (MND) se refiere a un grupo de enfermedades genéticas poco comunes que afectan el funcionamiento normal de los músculos. Se trata de canalopatías musculares, lo que significa que están causadas por mutaciones en los canales de sodio o cloruro de la membrana muscular. Estos canales son responsables de controlar cómo los músculos se contraen y se relajan. Cuando no funcionan correctamente, los músculos tienen dificultades para volver a su estado de reposo tras un movimiento.1

La miotonía no distrófica, una enfermedad poco frecuente

Aunque en algunos países estos trastornos musculares pueden ser algo más frecuentes, a nivel mundial solo 1 de cada 100.000 personas vive con una forma de miotonía no distrófica, por lo que se considera una enfermedad rara.2

Debido a su baja prevalencia y a que los síntomas pueden confundirse con otras condiciones, muchas personas tardan años en recibir un diagnóstico, a pesar de que los primeros signos suelen aparecer durante la infancia o en la juventud.3

¿Es hereditaria?

Sí, la miotonía no distrófica tiene transmisión familiar, ya que está causada por mutaciones genéticas heredadas. Sin embargo, la forma en que se transmite varía según el tipo específico. En algunos casos, basta con heredar el gen alterado de uno de los padres (herencia dominante), mientras que en otros, es necesario heredar una copia de cada progenitor (herencia recesiva).

Aunque existen diferentes tipos de miotonía no distrófica, todas comparten un mismo síntoma principal: la miotonía (dificultad para relajar los músculos).

¿Qué implica la miotonía como síntoma?

Tener miotonía significa que los músculos no logran relajarse de inmediato después de haber sido utilizados. Esta sensación puede manifestarse como agarrotamiento, rigidez, calambres, bloqueo o dolor muscular, especialmente al realizar tareas cotidianas como caminar, subir escaleras o abrir un frasco.

Aunque no suele acortar la esperanza de vida, la miotonía puede tener un gran impacto en la calidad 4, ya que muchas personas afectadas conviven con una discapacidad permanente que limita su autonomía en las actividades del día a día.

“A veces, mis músculos se quedan tensos y rígidos, pero, al mismo tiempo, pierden toda su fuerza y entonces pierdo el control.”

— HJ, Paramiotonía congénita

¿Cuáles son los tipos principales de miotonía no distrófica?

La miotonía no distrófica incluye varios trastornos que se diferencian por el gen afectado, el canal iónico implicado y la forma en que se heredan. Estos son los principales1,5:

Miotonía de Thomsen

Es una forma de miotonía congénita con herencia autosómica dominante, lo que significa que basta con heredar una copia del gen alterado para desarrollar la enfermedad. En este caso, el canal iónico afectado es el de cloruro (Cl⁻).

Miotonía de Becker

También conocida como miotonía congénita autosómica recesiva, aparece cuando se heredan dos copias del gen alterado, una de cada progenitor. El canal afectado también es el de cloruro, aunque la forma de herencia y la evolución de los síntomas suelen ser diferentes respecto a la de Thomsen.

Paramiotonía congénita o Eulenburg

Este subtipo se transmite de forma autosómica dominante y está relacionado con alteraciones en los canales de sodio (Na⁺). Suele tener particularidades como una mayor sensibilidad al frío o empeoramiento de los síntomas tras el ejercicio.

Miotonía por canal de sodio o SCM (por sus siglas en inglés)

Incluye variantes poco comunes como la miotonía permanente, la miotonía fluctuante y la miotonía sensible a la acetazolamida (ARM). Todas estas formas están causadas por alteraciones en los canales de sodio y se heredan de manera autosómica dominante. Aunque tienen una base genética compartida, los síntomas pueden variar considerablemente entre personas. En muchos casos, los episodios empeoran cuando aumentan los niveles de potasio en sangre, algo que puede ocurrir tras hacer ejercicio o al consumir alimentos ricos en potasio.

Parálisis hipercalémica (HyperPP) y otros trastornos relacionados con miotonía del canal de sodio

También existen trastornos como la parálisis periódica hipercalémica (HyperPP), causados por disfunciones en los canales de sodio y con herencia autosómica dominante. En estos casos, los episodios suelen presentarse con debilidad muscular intensa, que aparece de forma repentina y puede durar desde minutos hasta varias horas.

¿Por qué es importante conocer el tipo de miotonía distrófica?

Como puedes ver, cada tipo de miotonía no distrófica se debe a un problema genético distinto que afecta la forma en que el cuerpo fabrica los canales de sodio o cloruro. Estas diferencias explican por qué los síntomas, su intensidad y las zonas del cuerpo afectadas pueden variar según el tipo de MND. Por eso, saber exactamente qué tipo de miotonía tiene una persona es importante para entender cómo puede avanzar la enfermedad y qué puede hacerse para gestionarla mejor en el día a día.

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Referencias
  • Matthews E et al. Brain 2010;133:9–22
  • Hahn C, Salajegheh MK. Iran J Neurol 2016;15:46–53
  • Vereb N. J Neurol. 2021; 268(5): 1708–1720
  • Trip J, Voermans NC, van Engelen BGM, Faber CG. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2014;85:971–8.
  • Stunnenberg B. Muscle Nerve. 2020 Oct; 62(4): 430–444

Historias de pacientes con Miotonía No Distrófica

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Alimentos que se deben evitar en una dieta baja en potasio

  • Fruit1,2
  • Vegetables1,2
  • Beans/legumes1,3
  • Other1-3
  • Avocado
  • Artichoke
  • Baked beans
  • Bran cereal
  • Apricots
  • Beetroot
  • Kidney beans
  • Dairy (eg yoghurt, milk)†
  • Bananas
  • Brussel sprouts
  • Lentils
  • Nuts
  • Dried fruits eg dates, raisins and prunes
  • Broccoli (cooked)
  • Brown rice
  • Grapefruit
  • Okra
  • Salt substitutes
  • Kiwi
  • Parsnip
  • Wholewheat bread and pasta
  • Mango
  • Potatoes (processed or with skin on)
  • Melons
  • Cooked spinach
  • Nectarines
  • Tomato (concentrated, eg. Tomato puree)
  • Oranges and orange juice
  • Papaya
  • Pomegranate and pomegranate juice

  • Fruit1,2

    Avocado

    Apricots

    Bananas

    Dried fruits eg dates, raisins and prunes

    Grapefruit

    Kiwi

    Mango

    Melons

    Nectarines

    Oranges and orange juice

    Papaya

    Pomegranate and pomegranate juice

  • Vegetables1,2

    Artichoke

    Beetroot

    Brussel sprouts

    Broccoli (cooked)

    Okra

    Parsnip

    Potatoes (processed or with skin on)

    Cooked spinach

    Tomato (concentrated, eg. Tomato puree)

  • Beans/legumes1,3

    Baked beans

    Kidney beans

    Lentils

  • Other1-3

    Bran cereal

    Dairy (eg yoghurt, milk)†

    Nuts

    Brown rice

    Salt substitutes

    Wholewheat bread and pasta

La carne y el pescado contienen una cantidad moderada de potasio, pero son una fuente importante de proteínas, por lo que no deben evitarse; †Los productos lácteos contienen potasio, pero son una fuente importante de calcio, por lo que deben consumirse con moderación.
References
  • WebMD. Low-potassium diet: what to know? Available at: https://www.webmd.com/food-recipes/low-potassium-diet-foods ; Accessed March 2021
  • St Georges Kidney Patients Association. Eating on a low potassium diet. Available at: https://www.sgkpa.org.uk/main/eating-well-on-a-low-potassium-diet-2 ; Accessed March 2021
  • NHS. Information for people on a low potassium diet. Available at: https://www.nth.nhs.uk/content/uploads/2019/02/PIL1061-Information-for-people-following-a-low-potassium-diet-Final-11.02.19-LP.pdf ; Accessed March 2021
  • Tipo de NDM1
  • Síntomas2,3
  • ¿Qué tipo de canal iónico?2,3
  • How is it inherited?2,3

  • Miotonía congénita de Thomsen

    (también llamada miotonía de Thomsen o miotonía congénita autosómica dominante)
  • Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también puede afectar los brazos, las manos y la cara. La rigidez puede empeorar al intentar moverse después de un periodo de inactividad y puede disminuir conforme los músculos se "calientan".
  • Chloride (Cl-)
  • Autosomal dominante

  • Miotonía congénita de Becker

    (también conocida como miotonía de Becker, enfermedad de Becker, miotonía generalizada, miotonía generalizada recesiva o miotonía congénita autosómica recesiva)
  • Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también pueden afectarse los brazos, las manos y la cara. La rigidez podría empeorar cuando intentas moverte después de un período de inactividad o si te sobresaltas, y puede mejorar a medida que los músculos se «calientan». A veces, las personas con miotonía congénita de Becker experimentan debilidad temporal después de un episodio de miotonía.
  • Chloride (Cl-)
  • Autosomal recessive

  • Paramiotonía congénita

    (también conocida como enfermedad de Eulenburg, parálisis periódica paramiotónica, paramiotonía congénita de von Eulenburg, PMC o enfermedad de von Eulenburg)
  • La miotonía afecta principalmente las manos y la cara, y empeora con el ejercicio. El frío también es un desencadenante clave de la miotonía, y la debilidad muscular después de un episodio de miotonía puede durar horas o, en ocasiones, días.
  • Sodium (Na+)
  • Autosomal dominante

  • Miotonía del canal de sodio (SCM, por sus siglas en inglés):

    miotonía permanens y miotonía fluctuans, miotonía sensible a la acetazolamida (ARM, por sus siglas en inglés), anteriormente conocida como miotonía agravada por potasio (PAM, por sus siglas en inglés)
  • La miotonía agravada por potasio es una forma poco común de NDM que afecta a todas las áreas del cuerpo. Los ataques de miotonía se desencadenan al consumir alimentos ricos en potasio. Los síntomas pueden variar considerablemente de un día a otro (miotonía fluctuans) o ser constantes y graves (miotonía permanens).
  • Sodium (Na+)
  • Autosomal dominante

  • Otros trastornos del sodio estrechamente relacionados con la miotonía

    (incluida la parálisis hipercalémica o hiperPP)
  • La miotonía suele ser leve y a menudo afecta los párpados, las manos y la lengua. Los episodios de debilidad pueden ocurrir en cualquier momento y comúnmente se desencadenan por el descanso después del ejercicio, el ayuno, el consumo de alimentos ricos en potasio o el estrés.
  • Sodium (Na+)
  • Autosomal dominante
References
  • Stunnenberg B. Muscle Nerve. 2020 Oct; 62(4): 430–444
  • Hahn C, Salajegheh MK. Iran J Neurol 2016;15:46–53
  • Matthews E, et al. Brain 2010:133; 9–22

  • Tipo de NDM1

    Miotonía congénita de Thomsen

    (también llamada miotonía de Thomsen o miotonía congénita autosómica dominante)

    Miotonía congénita de Becker

    (también conocida como miotonía de Becker, enfermedad de Becker, miotonía generalizada, miotonía generalizada recesiva o miotonía congénita autosómica recesiva)

    Paramiotonía congénita

    (también conocida como enfermedad de Eulenburg, parálisis periódica paramiotónica, paramiotonía congénita de von Eulenburg, PMC o enfermedad de von Eulenburg)

    Miotonía del canal de sodio (SCM, por sus siglas en inglés):

    miotonía permanens y miotonía fluctuans, miotonía sensible a la acetazolamida (ARM, por sus siglas en inglés), anteriormente conocida como miotonía agravada por potasio (PAM, por sus siglas en inglés)

    Otros trastornos del sodio estrechamente relacionados con la miotonía

    (incluida la parálisis hipercalémica o hiperPP)

  • Síntomas2,3

    Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también puede afectar los brazos, las manos y la cara. La rigidez puede empeorar al intentar moverse después de un periodo de inactividad y puede disminuir conforme los músculos se "calientan".

    Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también pueden afectarse los brazos, las manos y la cara. La rigidez podría empeorar cuando intentas moverte después de un período de inactividad o si te sobresaltas, y puede mejorar a medida que los músculos se «calientan». A veces, las personas con miotonía congénita de Becker experimentan debilidad temporal después de un episodio de miotonía.

    La miotonía afecta principalmente las manos y la cara, y empeora con el ejercicio. El frío también es un desencadenante clave de la miotonía, y la debilidad muscular después de un episodio de miotonía puede durar horas o, en ocasiones, días.

    La miotonía agravada por potasio es una forma poco común de NDM que afecta a todas las áreas del cuerpo. Los ataques de miotonía se desencadenan al consumir alimentos ricos en potasio. Los síntomas pueden variar considerablemente de un día a otro (miotonía fluctuans) o ser constantes y graves (miotonía permanens).

    La miotonía suele ser leve y a menudo afecta los párpados, las manos y la lengua. Los episodios de debilidad pueden ocurrir en cualquier momento y comúnmente se desencadenan por el descanso después del ejercicio, el ayuno, el consumo de alimentos ricos en potasio o el estrés.

  • ¿Qué tipo de canal iónico?2,3

    Chloride (Cl-)

    Chloride (Cl-)

    Sodium (Na+)

    Sodium (Na+)

    Sodium (Na+)

  • How is it inherited?2,3

    Autosomal dominante

    Autosomal recessive

    Autosomal dominante

    Autosomal dominante

    Autosomal dominante

References
  • Stunnenberg B. Muscle Nerve. 2020 Oct; 62(4): 430–444
  • Hahn C, Salajegheh MK. Iran J Neurol 2016;15:46–53
  • Matthews E, et al. Brain 2010:133; 9–22