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Historias de personas con miotonía no distrófica

 

Quienes viven con enfermedades raras saben lo difícil que puede ser explicar lo que sienten a los demás o mantener el ritmo de una vida cotidiana que no siempre se adapta a sus necesidades.

En esta sección encontrarás testimonios reales de personas con distintos tipos de miotonía no distrófica: relatos sinceros que muestran cómo esta enfermedad afecta en lo físico, lo emocional y lo social, y que ayudan a visibilizar lo que muchas personas viven en silencio.

Testimonios reales: cómo es vivir con miotonía

Grupos de apoyo y redes de pacientes

Ser diagnosticado con una enfermedad rara puede generar sensación de aislamiento, pero contar con otras personas que entienden lo que estás viviendo puede marcar una gran diferencia.

¿Qué es un grupo de apoyo y cómo puede ayudarte?

Un grupo de apoyo es un espacio en el que pacientes, familiares o personas cuidadoras comparten experiencias, consejos y vivencias con enfermedades raras, en este caso. Estos entornos permiten sentirse acompañado, escuchado y parte de una red que comprende las dificultades del día a día. También suponen un espacio de apoyo emocional entre pacientes.

En enfermedades poco frecuentes como la miotonía no distrófica, una buena manera de encontrar grupos de pacientes es a través redes de ayuda para enfermedades raras y musculares, la cuales suelen compartir información y contactos relevantes. Estas son dos de las organizaciones de referencia en España:

Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM)

Visitar web

Asociación Española de Enfermedades Raras (FEDER)

Visitar web

Historia de HJ

“A veces, mis músculos se quedan tensos y rígidos, pero, al mismo tiempo, pierden toda su fuerza y entonces pierdo el control.”
— HJ, Paramiotonía congénita

Historia de RS

“Cuando mis músculos no funcionan bien, me resulta difícil alcanzar mis objetivos diarios.”
— RS, Miotonía de Becker

Historia de SL

"Tenía que estar todo el rato inventándome excusas. Más adelante, tenía que ir siempre ‘un paso por delante’ para poder subir las escaleras solo, sin que nadie me viera, mucho menos mis amigos del cole."
— SL, Miotonía de Thomsen

Historia de ME

"Ya no puedo cargar a mi hijo cuando me lo dan en brazos"
— ME, Paramiotonía congénita

Historia de KT

"Ya no puedo cargar a mi hijo cuando me lo dan en brazos"
— KT, Miotonía de Becker

Historia de PD

"Muchas veces acabas acostumbrándote a ciertas cosas solo para disimular la dificultad.No quieres que te lo recuerden todo el rato."
— PD, Miotonía de Becker

Historia de AB

“Hablar suele resultarme difícil, lo que limita enormemente lo que puedo hacer. Además, me supone un gran esfuerzo intentar disimularlo.”
— AB, Paramiotonía congénita

Historia de BE

"A menudo siento como si estuviera paralizada, totalmente incapaz de moverme."
— BE, HyperPP

Historias de pacientes con Miotonía No Distrófica

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Alimentos que se deben evitar en una dieta baja en potasio

  • Fruit1,2
  • Vegetables1,2
  • Beans/legumes1,3
  • Other1-3
  • Avocado
  • Artichoke
  • Baked beans
  • Bran cereal
  • Apricots
  • Beetroot
  • Kidney beans
  • Dairy (eg yoghurt, milk)†
  • Bananas
  • Brussel sprouts
  • Lentils
  • Nuts
  • Dried fruits eg dates, raisins and prunes
  • Broccoli (cooked)
  • Brown rice
  • Grapefruit
  • Okra
  • Salt substitutes
  • Kiwi
  • Parsnip
  • Wholewheat bread and pasta
  • Mango
  • Potatoes (processed or with skin on)
  • Melons
  • Cooked spinach
  • Nectarines
  • Tomato (concentrated, eg. Tomato puree)
  • Oranges and orange juice
  • Papaya
  • Pomegranate and pomegranate juice

  • Fruit1,2

    Avocado

    Apricots

    Bananas

    Dried fruits eg dates, raisins and prunes

    Grapefruit

    Kiwi

    Mango

    Melons

    Nectarines

    Oranges and orange juice

    Papaya

    Pomegranate and pomegranate juice

  • Vegetables1,2

    Artichoke

    Beetroot

    Brussel sprouts

    Broccoli (cooked)

    Okra

    Parsnip

    Potatoes (processed or with skin on)

    Cooked spinach

    Tomato (concentrated, eg. Tomato puree)

  • Beans/legumes1,3

    Baked beans

    Kidney beans

    Lentils

  • Other1-3

    Bran cereal

    Dairy (eg yoghurt, milk)†

    Nuts

    Brown rice

    Salt substitutes

    Wholewheat bread and pasta

La carne y el pescado contienen una cantidad moderada de potasio, pero son una fuente importante de proteínas, por lo que no deben evitarse; †Los productos lácteos contienen potasio, pero son una fuente importante de calcio, por lo que deben consumirse con moderación.
References
  • WebMD. Low-potassium diet: what to know? Available at: https://www.webmd.com/food-recipes/low-potassium-diet-foods ; Accessed March 2021
  • St Georges Kidney Patients Association. Eating on a low potassium diet. Available at: https://www.sgkpa.org.uk/main/eating-well-on-a-low-potassium-diet-2 ; Accessed March 2021
  • NHS. Information for people on a low potassium diet. Available at: https://www.nth.nhs.uk/content/uploads/2019/02/PIL1061-Information-for-people-following-a-low-potassium-diet-Final-11.02.19-LP.pdf ; Accessed March 2021
  • Tipo de NDM1
  • Síntomas2,3
  • ¿Qué tipo de canal iónico?2,3
  • How is it inherited?2,3

  • Miotonía congénita de Thomsen

    (también llamada miotonía de Thomsen o miotonía congénita autosómica dominante)
  • Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también puede afectar los brazos, las manos y la cara. La rigidez puede empeorar al intentar moverse después de un periodo de inactividad y puede disminuir conforme los músculos se "calientan".
  • Chloride (Cl-)
  • Autosomal dominante

  • Miotonía congénita de Becker

    (también conocida como miotonía de Becker, enfermedad de Becker, miotonía generalizada, miotonía generalizada recesiva o miotonía congénita autosómica recesiva)
  • Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también pueden afectarse los brazos, las manos y la cara. La rigidez podría empeorar cuando intentas moverte después de un período de inactividad o si te sobresaltas, y puede mejorar a medida que los músculos se «calientan». A veces, las personas con miotonía congénita de Becker experimentan debilidad temporal después de un episodio de miotonía.
  • Chloride (Cl-)
  • Autosomal recessive

  • Paramiotonía congénita

    (también conocida como enfermedad de Eulenburg, parálisis periódica paramiotónica, paramiotonía congénita de von Eulenburg, PMC o enfermedad de von Eulenburg)
  • La miotonía afecta principalmente las manos y la cara, y empeora con el ejercicio. El frío también es un desencadenante clave de la miotonía, y la debilidad muscular después de un episodio de miotonía puede durar horas o, en ocasiones, días.
  • Sodium (Na+)
  • Autosomal dominante

  • Miotonía del canal de sodio (SCM, por sus siglas en inglés):

    miotonía permanens y miotonía fluctuans, miotonía sensible a la acetazolamida (ARM, por sus siglas en inglés), anteriormente conocida como miotonía agravada por potasio (PAM, por sus siglas en inglés)
  • La miotonía agravada por potasio es una forma poco común de NDM que afecta a todas las áreas del cuerpo. Los ataques de miotonía se desencadenan al consumir alimentos ricos en potasio. Los síntomas pueden variar considerablemente de un día a otro (miotonía fluctuans) o ser constantes y graves (miotonía permanens).
  • Sodium (Na+)
  • Autosomal dominante

  • Otros trastornos del sodio estrechamente relacionados con la miotonía

    (incluida la parálisis hipercalémica o hiperPP)
  • La miotonía suele ser leve y a menudo afecta los párpados, las manos y la lengua. Los episodios de debilidad pueden ocurrir en cualquier momento y comúnmente se desencadenan por el descanso después del ejercicio, el ayuno, el consumo de alimentos ricos en potasio o el estrés.
  • Sodium (Na+)
  • Autosomal dominante
References
  • Stunnenberg B. Muscle Nerve. 2020 Oct; 62(4): 430–444
  • Hahn C, Salajegheh MK. Iran J Neurol 2016;15:46–53
  • Matthews E, et al. Brain 2010:133; 9–22

  • Tipo de NDM1

    Miotonía congénita de Thomsen

    (también llamada miotonía de Thomsen o miotonía congénita autosómica dominante)

    Miotonía congénita de Becker

    (también conocida como miotonía de Becker, enfermedad de Becker, miotonía generalizada, miotonía generalizada recesiva o miotonía congénita autosómica recesiva)

    Paramiotonía congénita

    (también conocida como enfermedad de Eulenburg, parálisis periódica paramiotónica, paramiotonía congénita de von Eulenburg, PMC o enfermedad de von Eulenburg)

    Miotonía del canal de sodio (SCM, por sus siglas en inglés):

    miotonía permanens y miotonía fluctuans, miotonía sensible a la acetazolamida (ARM, por sus siglas en inglés), anteriormente conocida como miotonía agravada por potasio (PAM, por sus siglas en inglés)

    Otros trastornos del sodio estrechamente relacionados con la miotonía

    (incluida la parálisis hipercalémica o hiperPP)

  • Síntomas2,3

    Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también puede afectar los brazos, las manos y la cara. La rigidez puede empeorar al intentar moverse después de un periodo de inactividad y puede disminuir conforme los músculos se "calientan".

    Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también pueden afectarse los brazos, las manos y la cara. La rigidez podría empeorar cuando intentas moverte después de un período de inactividad o si te sobresaltas, y puede mejorar a medida que los músculos se «calientan». A veces, las personas con miotonía congénita de Becker experimentan debilidad temporal después de un episodio de miotonía.

    La miotonía afecta principalmente las manos y la cara, y empeora con el ejercicio. El frío también es un desencadenante clave de la miotonía, y la debilidad muscular después de un episodio de miotonía puede durar horas o, en ocasiones, días.

    La miotonía agravada por potasio es una forma poco común de NDM que afecta a todas las áreas del cuerpo. Los ataques de miotonía se desencadenan al consumir alimentos ricos en potasio. Los síntomas pueden variar considerablemente de un día a otro (miotonía fluctuans) o ser constantes y graves (miotonía permanens).

    La miotonía suele ser leve y a menudo afecta los párpados, las manos y la lengua. Los episodios de debilidad pueden ocurrir en cualquier momento y comúnmente se desencadenan por el descanso después del ejercicio, el ayuno, el consumo de alimentos ricos en potasio o el estrés.

  • ¿Qué tipo de canal iónico?2,3

    Chloride (Cl-)

    Chloride (Cl-)

    Sodium (Na+)

    Sodium (Na+)

    Sodium (Na+)

  • How is it inherited?2,3

    Autosomal dominante

    Autosomal recessive

    Autosomal dominante

    Autosomal dominante

    Autosomal dominante

References
  • Stunnenberg B. Muscle Nerve. 2020 Oct; 62(4): 430–444
  • Hahn C, Salajegheh MK. Iran J Neurol 2016;15:46–53
  • Matthews E, et al. Brain 2010:133; 9–22