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La miotonía no distrófica es una enfermedad rara con origen hereditario que engloba varios tipos de miotonía. Estos están determinados por la manera en que se transmite la condición y los genes específicamente afectados en cada caso.
¿Qué origen hereditario tiene la miotonía no distrófica?
Se transmite de generación en generación y está causada por mutaciones genéticas en los canales iónicos de sodio (Na+) y de cloro (CK-), estructuras fundamentales para el correcto funcionamiento de los músculos esqueléticos.
¿Cómo funcionan los genes en nuestro cuerpo?
Los genes son unidades de información genética que controlan las características de las células y su funcionamiento, cómo funcionan las células y, en última instancia, nuestro cuerpo. Están formados por ADN y contienen las instrucciones para fabricar proteínas, que son esenciales para la estructura y función de los tejidos. Todos heredamos dos copias de cada gen, una por parte de nuestra madre y otra por parte de nuestro padre, lo que determina en parte cómo se expresan esas instrucciones.
¿Qué mutaciones causan la miotonía no distrófica?
El origen de la miotonía no distrófica está en mutaciones en el gen CLCN1 y el gen SCN4A, los responsables de producir los canales iónicos de cloro y sodio, respectivamente, en las fibras musculares.
Se han identificado más de 200 mutaciones en el gen CLCN1 y alrededor de 65 en el gen SCN4A que están asociadas con la miotonía no distrófica.3 Cada una de estas puede dar lugar a diferentes manifestaciones de la enfermedad. Por eso, conocer el tipo específico que se padece es clave para poder entender y manejar mejor los síntomas. Las pruebas genéticas son la manera más fiable de determinar esto.
¿Cómo se heredan los genes de la miotonía no distrófica?
La miotonía no distrófica se hereda siguiendo distintos tipos de herencia genética, principalmente la herencia autosómica dominante y la herencia autosómica recesiva.1
Cada tipo de herencia genética presenta diferencias importantes en la forma en que la enfermedad se transmite y las probabilidades de heredarla.
¿Qué es la herencia autosómica dominante?
En la herencia autosómica dominante, basta con que uno de los padres transmita el gen mutado para que el hijo pueda desarrollar la enfermedad. Esto significa que cada hijo tiene un 50% de riesgo de heredar la enfermedad si uno de sus padres es portador de un gen mutado.
La miotonía de Thomsen, la paramiotonía congénita o Eulenburg, la parálisis hipercalémica (HyperPP) y las miotonías por canal de sodio se transmiten de esta manera.1,2
¿Qué es la herencia autosómica recesiva?
En la herencia autosómica recesiva, la enfermedad solo se desarrolla cuando el hijo hereda dos copias mutadas del gen, una de cada padre. En este caso, ambos padres son portadores de genes mutados. Es decir, cada hijo tiene un 25% de riesgo de heredar la enfermedad.
La miotonía de Becker, por ejemplo, es heredada de manera autosómica recesiva.1,2
Alimentos que se deben evitar en una dieta baja en potasio
Fruit1,2
Vegetables1,2
Beans/legumes1,3
Other1-3
Avocado
Artichoke
Baked beans
Bran cereal
Apricots
Beetroot
Kidney beans
Dairy (eg yoghurt, milk)†
Bananas
Brussel sprouts
Lentils
Nuts
Dried fruits eg dates, raisins and prunes
Broccoli (cooked)
Brown rice
Grapefruit
Okra
Salt substitutes
Kiwi
Parsnip
Wholewheat bread and pasta
Mango
Potatoes (processed or with skin on)
Melons
Cooked spinach
Nectarines
Tomato (concentrated, eg. Tomato puree)
Oranges and orange juice
Papaya
Pomegranate and pomegranate juice
Fruit1,2
Avocado
Apricots
Bananas
Dried fruits eg dates, raisins and prunes
Grapefruit
Kiwi
Mango
Melons
Nectarines
Oranges and orange juice
Papaya
Pomegranate and pomegranate juice
Vegetables1,2
Artichoke
Beetroot
Brussel sprouts
Broccoli (cooked)
Okra
Parsnip
Potatoes (processed or with skin on)
Cooked spinach
Tomato (concentrated, eg. Tomato puree)
Beans/legumes1,3
Baked beans
Kidney beans
Lentils
Other1-3
Bran cereal
Dairy (eg yoghurt, milk)†
Nuts
Brown rice
Salt substitutes
Wholewheat bread and pasta
La carne y el pescado contienen una cantidad moderada de potasio, pero son una fuente importante de proteínas, por lo que no deben evitarse; †Los productos lácteos contienen potasio, pero son una fuente importante de calcio, por lo que deben consumirse con moderación.
References
WebMD. Low-potassium diet: what to know? Available at: https://www.webmd.com/food-recipes/low-potassium-diet-foods ; Accessed March 2021
St Georges Kidney Patients Association. Eating on a low potassium diet. Available at: https://www.sgkpa.org.uk/main/eating-well-on-a-low-potassium-diet-2 ; Accessed March 2021
NHS. Information for people on a low potassium diet. Available at: https://www.nth.nhs.uk/content/uploads/2019/02/PIL1061-Information-for-people-following-a-low-potassium-diet-Final-11.02.19-LP.pdf ; Accessed March 2021
Tipo de NDM1
Síntomas2,3
¿Qué tipo de canal iónico?2,3
How is it inherited?2,3
Miotonía congénita de Thomsen
(también llamada miotonía de Thomsen o miotonía congénita autosómica dominante)
Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también puede afectar los brazos, las manos y la cara. La rigidez puede empeorar al intentar moverse después de un periodo de inactividad y puede disminuir conforme los músculos se "calientan".
Chloride (Cl-)
Autosomal dominante
Miotonía congénita de Becker
(también conocida como miotonía de Becker, enfermedad de Becker, miotonía generalizada, miotonía generalizada recesiva o miotonía congénita autosómica recesiva)
Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también pueden afectarse los brazos, las manos y la cara. La rigidez podría empeorar cuando intentas moverte después de un período de inactividad o si te sobresaltas, y puede mejorar a medida que los músculos se «calientan». A veces, las personas con miotonía congénita de Becker experimentan debilidad temporal después de un episodio de miotonía.
Chloride (Cl-)
Autosomal recessive
Paramiotonía congénita
(también conocida como enfermedad de Eulenburg, parálisis periódica paramiotónica, paramiotonía congénita de von Eulenburg, PMC o enfermedad de von Eulenburg)
La miotonía afecta principalmente las manos y la cara, y empeora con el ejercicio. El frío también es un desencadenante clave de la miotonía, y la debilidad muscular después de un episodio de miotonía puede durar horas o, en ocasiones, días.
Sodium (Na+)
Autosomal dominante
Miotonía del canal de sodio (SCM, por sus siglas en inglés):
miotonía permanens y miotonía fluctuans, miotonía sensible a la acetazolamida (ARM, por sus siglas en inglés), anteriormente conocida como miotonía agravada por potasio (PAM, por sus siglas en inglés)
La miotonía agravada por potasio es una forma poco común de NDM que afecta a todas las áreas del cuerpo. Los ataques de miotonía se desencadenan al consumir alimentos ricos en potasio. Los síntomas pueden variar considerablemente de un día a otro (miotonía fluctuans) o ser constantes y graves (miotonía permanens).
Sodium (Na+)
Autosomal dominante
Otros trastornos del sodio estrechamente relacionados con la miotonía
(incluida la parálisis hipercalémica o hiperPP)
La miotonía suele ser leve y a menudo afecta los párpados, las manos y la lengua. Los episodios de debilidad pueden ocurrir en cualquier momento y comúnmente se desencadenan por el descanso después del ejercicio, el ayuno, el consumo de alimentos ricos en potasio o el estrés.
Sodium (Na+)
Autosomal dominante
References
Stunnenberg B. Muscle Nerve. 2020 Oct; 62(4): 430–444
(también llamada miotonía de Thomsen o miotonía congénita autosómica dominante)
Miotonía congénita de Becker
(también conocida como miotonía de Becker, enfermedad de Becker, miotonía generalizada, miotonía generalizada recesiva o miotonía congénita autosómica recesiva)
Paramiotonía congénita
(también conocida como enfermedad de Eulenburg, parálisis periódica paramiotónica, paramiotonía congénita de von Eulenburg, PMC o enfermedad de von Eulenburg)
Miotonía del canal de sodio (SCM, por sus siglas en inglés):
miotonía permanens y miotonía fluctuans, miotonía sensible a la acetazolamida (ARM, por sus siglas en inglés), anteriormente conocida como miotonía agravada por potasio (PAM, por sus siglas en inglés)
Otros trastornos del sodio estrechamente relacionados con la miotonía
(incluida la parálisis hipercalémica o hiperPP)
Síntomas2,3
Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también puede afectar los brazos, las manos y la cara. La rigidez puede empeorar al intentar moverse después de un periodo de inactividad y puede disminuir conforme los músculos se "calientan".
Las extremidades inferiores suelen estar más afectadas, aunque también pueden afectarse los brazos, las manos y la cara. La rigidez podría empeorar cuando intentas moverte después de un período de inactividad o si te sobresaltas, y puede mejorar a medida que los músculos se «calientan». A veces, las personas con miotonía congénita de Becker experimentan debilidad temporal después de un episodio de miotonía.
La miotonía afecta principalmente las manos y la cara, y empeora con el ejercicio. El frío también es un desencadenante clave de la miotonía, y la debilidad muscular después de un episodio de miotonía puede durar horas o, en ocasiones, días.
La miotonía agravada por potasio es una forma poco común de NDM que afecta a todas las áreas del cuerpo. Los ataques de miotonía se desencadenan al consumir alimentos ricos en potasio. Los síntomas pueden variar considerablemente de un día a otro (miotonía fluctuans) o ser constantes y graves (miotonía permanens).
La miotonía suele ser leve y a menudo afecta los párpados, las manos y la lengua. Los episodios de debilidad pueden ocurrir en cualquier momento y comúnmente se desencadenan por el descanso después del ejercicio, el ayuno, el consumo de alimentos ricos en potasio o el estrés.
¿Qué tipo de canal iónico?2,3
Chloride (Cl-)
Chloride (Cl-)
Sodium (Na+)
Sodium (Na+)
Sodium (Na+)
How is it inherited?2,3
Autosomal dominante
Autosomal recessive
Autosomal dominante
Autosomal dominante
Autosomal dominante
References
Stunnenberg B. Muscle Nerve. 2020 Oct; 62(4): 430–444
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