Maternidad y paternidad con miotonía no distrófica
¿Es posible tener hijos con miotonía no distrófica? Te explicamos las implicaciones genéticas, cuidados durante el embarazo y crianza, y cómo acompañar a tu familia con información fiable.
Recibir el diagnóstico de miotonía no distrófica implica mucho más que seguir un tratamiento: supone aprender a convivir con una enfermedad crónica, adaptarse a nuevos hábitos y afrontar dudas e incertidumbres. Entre ellas, es habitual preguntarse si la enfermedad interferirá con el deseo de ser madre o padre, o si existe riesgo de tener hijos con una enfermedad rara.
La buena noticia es que, con una planificación adecuada y el acompañamiento del equipo sanitario, muchas personas con miotonía no distrófica tienen embarazos, partos y crianzas satisfactorias.
En este artículo te contamos, qué debes tener en cuenta para afrontar la unión de maternidad, paternidad y enfermedad neuromuscular, con la mayor tranquilidad y seguridad posibles.
¿Puedo tener hijos si tengo miotonía no distrófica?
Las dudas sobre fertilidad y miotonía suelen ser frecuentes. En general, la miotonía no distrófica no suele asociarse con problemas de fertilidad. Aunque algunos estudios han reportado tasas ligeramente más elevadas1, cada caso es distinto y debe valorarse de forma individual.
En casos de maternidad con miotonía no distrófica, antes de buscar un embarazo es fundamental realizar una evaluación médica completa, que incluya asesoramiento genético y una valoración de la movilidad, la postura y la fuerza muscular1.
Uno de los puntos clave durante la planificación del embarazo es comentar con tu médico especialista el tratamiento: algunos fármacos utilizados para controlar la miotonía no están recomendados durante el embarazo o la lactancia. Por eso, es importante planificar el embarazo de forma conjunta entre el equipo de neurología y obstetricia, para ajustar el tratamiento y acordar el plan de seguimiento más seguro tanto para la madre como para el bebé2.
Si es el padre quien presenta la enfermedad, se recomienda al menos la realización de un estudio genético. Este ayudará a identificar el subtipo de miotonía no congénita y valorar el riesgo de trasmisión a la descendencia.
Herencia genética: ¿mi hijo podría tener la enfermedad?
La miotonía no distrófica engloba varios trastornos neuromusculares causados por mutaciones en genes que regulan los canales iónicos del músculo. Los más frecuentes son en los genes CLCN1 y SCN4A.
El riesgo de trasmisión a la descendencia depende del tipo de herencia genética de la miotonía:
- Herencia autosómica dominante: basta con heredar una copia de gen con la variante para que la persona pueda desarrollar la enfermedad. Si uno de los progenitores la tiene, cada embarazo tiene un 50% de probabilidades de transmitir la variante.
- Herencia autosómica recesiva: la enfermedad solo se manifiesta cuando se heredan dos copias del gen con la mutación (una del padre y otra de la madre).
Si tú tienes un subtipo recesivo y tu pareja no es portadora, los hijos no desarrollarán la enfermedad, aunque puedan ser portadores.
Por todo ello, se recomienda realizar un asesoramiento genético. Este proceso ayuda a confirmar el subtipo de miotonía y valorar si la pareja debiera hacerse un estudio genético.
En algunos casos, también pueden considerarse opciones de medicina reproductiva, como la fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional o el diagnóstico prenatal, para tomar decisiones informadas en función de las circunstancias.
Embarazo y parto: consideraciones médicas y cuidados
Miotonía y embarazo
Durante el embarazo, es fundamental mantener un seguimiento médico riguroso para garantizar el bienestar tanto de la madre como del bebé2.
A pesar de que la mayoría de los embarazos en mujeres con miotonía no distrófica tienen un buen desenlace1, es relativamente frecuente que, durante la gestación se intensifiquen algunos síntomas como la rigidez, los calambres o la fatiga. Estos suelen mejorar tras el parto1-3.
Algunos cuidados durante el embarazo con miotonía son3:
- Termorregulación: evitar el frío y los cambios bruscos de temperatura suele disminuir la rigidez muscular.
- Alimentación y suplementos: en algunos subtipos sensibles al potasio (especialmente ciertas miotonías con afectación del canal de sodio), puede recomendarse evitar aportes innecesarios de potasio4. Coméntalo con tu equipo médico antes de iniciar o continuar con suplementos.
- Plan de parto: elabora un plan de parto conjunto con tú neurólogo y obstetra, teniendo en cuenta tus síntomas y tu medicación.
Vía de parto y analgesia
No existe una contraindicación general para el parto vaginal2. La vía de nacimiento se decide según criterios obstétricos habituales2, pero contar con un equipo familiarizado con patologías neuromusculares aumenta la seguridad.
En cuanto al control del dolor, la analgesia epidural se considera segura y eficaz2,5. Si, de forma excepcional, se requiere anestesia general (por ejemplo, en una cesárea urgente), se deben evitar ciertos relajantes musculares como la succinilcolina, porque pueden desencadenar rigidez intensa y dificultar la ventilación. En estos casos, el equipo médico emplea alternativas más seguras. También es importante mantener la temperatura corporal estable y monitorizar el bloqueo neuromuscular.
Tras el nacimiento, si tu subtipo de miotonía no distrófica implica riesgo genético (por ejemplo, variantes específicas en SCN4A6), el equipo de neonatología sabrá qué signos vigilar en el bebé. Aunque estas complicaciones son poco frecuentes, es útil que el hospital las tenga en cuenta.
Crianza y miotonía: afrontar el día a día con hijos
La crianza exige mucha energía física y movimiento. Algunas pautas que pueden ayudarte en tu día a día son:
- Rutinas de “calentamiento” muscular: antes de cargar al bebé o levantarte de la cama, realiza contracciones suaves de los músculos que vas a usar. Esto puede reducir la rigidez inicial.
- Evita el frío: usa capas de ropa, duchas templadas y cobertores para el porteo en invierno, ya que las bajas temperaturas pueden intensificar la miotonía.
- Ergonomía en casa:ajusta la altura del cambiador, coloca los objetos del bebé a una altura cómoda y utiliza mochilas de porteo ergonómicas para repartir el peso y minimizar esfuerzos mantenidos.
- Dolor y fatiga: no los normalices. Consulta con tu equipo, ya que existen estrategias para aliviarlo.
- Estaciones de cuidado: prepara con antelación “estaciones” de cuidado (cambio de pañal, lactancia, baño) para reducir desplazamientos.
- Pide ayuda: con o sin enfermedad, la maternidad requiere de una red de sostén. Pide ayuda a tu familia y amigos en tareas que te supongan esfuerzos repetidos.
¿Qué apoyo puedo encontrar como madre o padre con miotonía?
Las asociaciones de enfermedades neuromusculares pueden ser un recurso valioso para encontrar otras familias con enfermedades raras con las que compartir vivencias y consejos. También existen organizaciones oficiales que ofrecen información fiable y redes de apoyo para pacientes y familias:
- Orphanet / GARD / NORD: portales oficiales con información fiable sobre miotonía congénita y paramiotonía, pensados para pacientes y profesionales.
- Federación ASEM (España) y asociaciones autonómicas: ofrecen orientación, asesoramiento social y grupos de ayuda para familias con enfermedades neuromusculares.
- EURORDIS:alianza europea que promueve iniciativas de apoyo y defensa de derechos para personas con enfermedades raras.
- Unidades de Enfermedades Neuromusculares: consulta con tu médico de familia o neurólogo de referencia para acceder a centros especializados en canalopatías musculares y asesoramiento genético.
